Genetické riziko Alzheimerovy choroby: Chcete to vědět?

Vzhledem k tomu, že vědci odhalili lidský genom, vyvinuli vědci genetické testy, které mohou jednotlivce informovat o jejich riziku vzniku určitých nemocí nebo stavů.

Nyní zní otázka, chceme znát svá rizika? Konkrétně, pokud jste v rodinné anamnéze měli Alzheimerovu chorobu, která je nevyléčitelná, podstoupili byste genetický test, který vám poskytne více informací o vašich šancích?

"Rozhodně," řekly 60letá Gloria VanAlstineová a 79letá Joyce Smithová. Obě ženy podstoupily kontroverzní genetický test genu zvaného Apolipoprotein E (APOE).

APOE je gen citlivosti, u kterého bylo zjištěno, že určité varianty významně zvyšují riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Obě ženy mají rodinnou anamnézu Alzheimerovy choroby, což zvyšuje riziko.

Genetický test byl proveden v rámci studie Risk Assessment and Education for Alzheimer's disease Study (REVEAL), série klinických studií probíhajících na School of Public Health na University of Michigan s dalšími pracovišti, včetně Harvard University, Howard University a University of Pennsylvania.

Testování je však kontroverzní, protože genetická varianta APOE není ani nezbytná, ani dostatečná k vyvolání Alzheimerovy choroby.

V lékařské komunitě toto omezení spolu s obecným nedostatkem možností léčby Alzheimerovy choroby vyvolalo obavy, že by genetická informace mohla pacientům spíše zatěžovat než prospívat.

Ve skutečnosti existuje řada konsensuálních prohlášení a článků proti používání genotypizace APOE k předpovědi rizika Alzheimerovy choroby.

Většina účastníků studie, kteří se testu zúčastnili, včetně VanAlstine a Smith, se však chtěli dozvědět více o svých výsledcích testu APOE a nebyli jimi zjevně znepokojeni, uvedl Scott Roberts, Ph.D., docent na University of Michigan a jeden z autorů studie.

Národní společnost genetických poradců a Americká vysoká škola lékařské genetiky nedávno vytvořily praktické pokyny pro genetické poradenství a testování Alzheimerovy choroby.

Pokyny poskytují lékařům rámec pro hodnocení genetického rizika jejich pacientů s Alzheimerovou chorobou, identifikaci osob, které mohou mít prospěch z genetického testování, a poskytování klíčových prvků genetického poradenství.

Alzheimerova choroba se tradičně dělí na typy s časným a pozdním nástupem. Časný nástup nastává před 60–65 lety a představuje 1 až 5 procent všech případů, zatímco pozdní nástup nastává po 60–65 letech a je převládající formou.

Zdroj: University of Michigan