Obrovská studie genomu identifikuje více než 100 genů souvisejících se schizofrenií

V největší genomové studii, která kdy byla provedena na jakékoli psychiatrické poruchě, mezinárodní tým vědců identifikoval více než 100 genů souvisejících s rozvojem schizofrenie. Zjištění zveřejněná online v časopise Příroda, by mohlo vést k novým přístupům k léčbě nemoci, která zaznamenala malé zlepšení ve vývoji léků za více než 60 let.

Současné léky na schizofrenii léčí pouze jeden z příznaků poruchy (psychózy) a nepomáhají zmírnit ničivé kognitivní příznaky. Částečně jsou možnosti léčby omezené, protože biologické mechanismy, které jsou základem nemoci, nejsou dobře známy.

Výzkum schizofrenie se zaměřil na geny kvůli vysoké dědičnosti poruchy. Předchozí studie ukázaly složitost nemoci (je potenciálně způsobena kombinovanými účinky mnoha genů) a s poruchou byly spojeny zhruba dvě desítky genomových oblastí. Nová studie potvrzuje tato dřívější zjištění a vrhá ještě více světla na genetický základ schizofrenie a její základní biologii.

"Studiem genomu získáváme lepší řešení genetických variací, díky nimž jsou lidé zranitelní vůči psychiatrickým onemocněním," řekl Thomas Insel, ředitel Národního ústavu duševního zdraví.

"Prostřednictvím zázraků genomové technologie jsme v období, ve kterém poprvé začínáme chápat mnoho hráčů na molekulární a buněčné úrovni."

V genomové asociační studii (GWAS) vědci analyzovali více než 80 000 genetických vzorků od pacientů se schizofrenií a zdravých dobrovolníků a našli 108 specifických míst v lidském genomu spojených s rizikem schizofrenie. Osmdesát tři z těchto lokusů (specifická umístění genů) nebylo dříve spojeno s poruchou.

"Za pouhých několik málo let se naše konsorcium analýzou desítek tisíc vzorků posunulo od identifikace jen hrstky lokusů spojených se schizofrenií k nalezení tolik, že mezi nimi můžeme vidět vzorce," uvedl první autor Stephan Ripke, vědec z Broad's Stanley Center for Psychiatric Research.

"Můžeme je seskupit do identifikovatelných drah - o kterých genech je známo, že spolupracují při provádění specifických funkcí v mozku." To nám pomáhá porozumět biologii schizofrenie. “

Studie z větší části poukazuje na geny exprimované v mozkové tkáni. Vědci také našli menší počet genů schizofrenie, které jsou aktivní v imunitním systému - nález, který poskytuje podporu pro dříve předpokládanou souvislost mezi schizofrenií a imunologickými procesy.

Studie také zjistila souvislost mezi schizofrenií a oblastí genomu, který obsahuje gen známý jako DRD2. Tento gen produkuje dopaminový receptor cílený všemi schválenými léky na schizofrenii. Toto zjištění naznačuje, že nová umístění genů se mohou také stát terapeutickými cíli.

"Skutečnost, že jsme byli schopni detekovat genetické rizikové faktory v tomto masivním měřítku, ukazuje, že schizofrenii lze řešit stejnými přístupy, které již změnily naše chápání dalších nemocí," uvedl hlavní autor příspěvku Michael O'Donovan, zástupce ředitele Centra MRC pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku na Lékařské fakultě Cardiff University. „

Bohatství nových poznatků má potenciál naštartovat vývoj nových způsobů léčby schizofrenie, což je proces, který se za posledních 60 let zastavil. “

Zdroj: Harvardská univerzita