Automatizovaná detekce raného autismu může zlepšit výsledky

V současné době neexistuje žádný lékařský test k diagnostice poruchy autistického spektra. Porucha je obvykle diagnostikována kolem 36 měsíců na základě chování, ačkoli někdy se diagnóza objeví později v životě, často v souvislosti s poruchami učení, sociálními nebo emocionálními.

Nový výzkum naznačuje, že genetická detekce této mozkové poruchy by mohla znamenat včasnější intervence, které zlepší život pacienta a jeho rodin.

Vyšetřovatelé naznačují, že v blízké budoucnosti může být strojové učení použito k analýze genetických dat, která ukazují na diagnózu ASD, než se projeví příznaky.

Nová studie popisující tento přístup je zveřejněna v dokumentu International Journal of Data Mining and Bioinformatics.

Fuad Alkoot z PAAET v Kuvajtu a Abdullah Alqallaf, Ph.D., z Kuvajtské univerzity v Kuvajtu, uvedli, že na rozdíl od jiných podmínek, jako je rakovina, se malá pozornost zaměřila na možnost včasné genetické detekce autismu.

Ve studii vyšetřovatelé uvádějí, že vyvinuli čtyřstupňový počítačový systém neuronových sítí pro testování zjednodušených genetických dat.

Systém sleduje mezi 150 a 500 znaky přítomnými na různých chromozomech a je známo, že jsou spojeny s ASD, pokud jsou přítomny určité genetické vzorce.

Tým poukazuje na to, že příznaky ASD se zvyšují, jak dítě stárne, a tak dřívější diagnóza může nabídnout příležitost k léčbě, která by mohla zlepšit některé problémy spojené se stavem.

V současnosti se diagnóza spoléhá pouze na odborné posouzení lékařem. Nejednoznačné příznaky v raných stádiích však mohou definitivní diagnózu dobře vyloučit.

Naproti tomu zahrnutí genetických charakteristik silně korelovaných s ASD do diagnostického procesu může nabídnout silnější diagnózu nebo v daném případě pomoci vyloučit autismus.

Tento přístup by mohl mít také důsledky pro lepší pochopení toho, jak ASD vzniká, zejména proto, že současná teorie naznačuje, že se jedná o kombinaci genetických a environmentálních faktorů.

"Zavedení takového systému povede k včasné intervenci a umožní nám zjistit, zda má subjekt potenciál k rozvoji autismu pomocí genových údajů subjektů, ještě předtím, než se začnou objevovat příznaky chování," uvedl tým.

Zdroj: AlphaGalileo