Genetický test může pomoci při předpovídání rizika schizofrenie
Vědci vytvořili test, který je schopen předpovědět, zda je u člověka vyšší nebo nižší riziko schizofrenie.
Výzkumný tým vedený vědci z Indiana University identifikoval skupinu genů nejvíce spojených se schizofrenií. Pomocí přístupu funkční genomiky, který zahrnuje řadu experimentálních technik, byli vědci schopni použít genový test na data z jiných studií schizofrenie a úspěšně identifikovat, u kterých pacientů byla diagnostikována schizofrenie, podle studie, kterou publikoval online časopis Molekulární psychiatrie.
Prototypový test dokázal předpovědět, zda je člověk ve dvou třetinách případů vystaven vyššímu nebo nižšímu riziku schizofrenie.
Vědci také navrhují, aby schizofrenie byla nemoc vycházející ze směsi genetických variací ovlivňujících vývoj mozku a neuronální spojení, spolu s faktory prostředí, zejména stresem.
"Schizofrenie je jádrem onemocnění snížené buněčné konektivity v mozku, které se během vývoje mozku sráží stresem prostředí během vývoje mozku, mezi osobami s genetickou zranitelností," uvedl hlavní řešitel Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., docent psychiatrie a lékařské neurovědy na Lékařské fakultě IU a ředitel Laboratoře neurofenomiky na Institutu psychiatrického výzkumu IU. "Poprvé máme komplexní seznam genů, které mají nejlepší důkaz pro zapojení do schizofrenie."
Až bude test odhadující riziko schizofrenie zdokonalen, mohl by poskytnout pečovatelům a zdravotníkům vodítko pro mladé lidi v rodinách s anamnézou onemocnění, což by vedlo k včasné intervenci a léčbě, uvedl Niculescu.
Zdůraznil, že skóre naznačující vyšší riziko schizofrenie „neurčuje váš osud. Znamená to jen, že vaše neuronová konektivita je odlišná, což by vás mohlo stát kreativnějšími nebo náchylnějšími k nemocem. Je to všechno na kontinuu - tyto genetické varianty jsou přítomny v celé populaci. Pokud jich máte příliš mnoho, ve špatné kombinaci, v prostředí, kde jste vystaveni stresu, alkoholu a drogám atd., Může to vést k rozvoji klinické nemoci. “
Aby identifikovali a upřednostnili geny zapojené do schizofrenie, vědci spojili data z několika typů studií, včetně asociačních studií na celém genomu, údajů o genové expresi odvozených ze vzorků lidské tkáně, studií genetické vazby, genetických důkazů ze zvířecích modelů a dalších prací. Tento přístup, nazývaný konvergentní funkční genomika, byl průkopníkem Niculescu a jeho kolegové a spoléhá na několik nezávislých důkazních linií, které implikují geny do klinických poruch.
Vědci poznamenali, že výsledky byly silnější, když byly analýzy prováděny pomocí údajů na úrovni genů, spíše než analýzy založené na jednotlivých mutacích - nazývaných jednonukleotidové polymorfismy nebo SNP - v těchto genech. Několik SNP může vyvolat roli genu ve vývoji schizofrenie, takže důkazy o genech a biologické mechanismy, ve kterých hrají roli, byly od studie ke studiu mnohem silnější než důkazy pro jednotlivé SNP.
"Lepším pochopením genetického a biologického základu nemoci můžeme vyvinout lepší testy na tuto chorobu i lepší léčbu," řekl.
Zdroj: Lékařská fakulta univerzity v Indianě
