Jazyková zpoždění nalezená u sourozenců autistických dětí
Nový výzkum odhaluje, že sourozenci dětí s autismem mají častěji jazykové zpoždění, což naznačuje, že na ně může mít vliv také genetika onemocnění.
Studie vedená vědci z Washington University School of Medicine v St. Louis nejen identifikovala jazykové zpoždění u sourozenců, ale také další jemné charakteristiky poruchy. Zatímco mírná povaha znaků nebyla dostatečně silná, aby poskytla diagnózu autismu, studie odhalila, že byly významně vyšší u sourozenců autistických dětí ve srovnání s běžnou populací - což se rovná jednomu z pěti sourozenců.
„Mírné příznaky, které se nazývají kvantitativní znaky, mohou být matoucími studiemi, které srovnávají děti s autismem s jejich sourozenci,“ říká hlavní autor studie John N. Constantino, MD.
"Vědci předpokládají, že jedno dítě je ovlivněno a druhé nikoli, ale naše zjištění naznačují, že ačkoli jedno dítě může mít autismus, zatímco druhé nikoli, je velmi možné, že obě děti jsou do určité míry ovlivňovány geny, které k autismu přispívají."
Studie také odhalila, že dívky mohou být mírně postiženy více, než se dříve myslelo. Zatímco několik z sourozenců mělo plnohodnotné poruchy autistického spektra, mnoho z nich bylo identifikováno s jemnějšími rysy, uvedli vědci.
Tato studie zejména zjistila, že míra autismu u chlapců byla přibližně každé tři u každých dvou postižených dívek. Dříve se předpokládalo, že poruchu má čtyřikrát tolik chlapců ve srovnání s dívkami.
"Rozdíl mezi pohlavími nemusí být tak výrazný, jak jsme si kdysi mysleli," říká Constantino. "Pokud se při určování toho, kdo je postižen, spoléháme pouze na profesionální diagnózu autismu, pak chlapci ohromně převyšují počet dívek." Ale je možné, že mnoho dívek chybí. “
Data pro tuto studii byla získána z Interactive Autism Network, online registru více než 35 000 účastníků, kteří sdílejí informace, které pomáhají urychlit výzkum autismu. Tým pro studii identifikoval 3 000 dětí v USA a rodiče byli požádáni, aby poskytli informace o svých dětech pomocí škály sociální odpovědnosti, průzkumu vypracovaného na Washingtonské univerzitě, který identifikuje rysy spojené s autismem a poruchami autistického spektra, jako je Aspergerův syndrom a pervazivní vývojová porucha .
Statistiky naznačují, že asi 10 procent dětí s autismem má genetické mutace, o nichž se předpokládá, že vedou k této poruchě. Pro ostatní běžné variace genů vytvářejí malé zvýšení potenciálu onemocnění.
"Není to podmínka vše nebo nic," říká Constantino. "Když se podíváme pouze na úplný syndrom zděděných rysů, chybí nám spousta jedinců, kteří mohou mít genetickou náchylnost a jemné aspekty autismu." Jinými slovy, mnoho sourozenců dětí ve spektru má významné, subklinické rysy autismu, ale z jakéhokoli důvodu se u nich porucha nikdy nevyvinula. “
Zjištění u sourozenců odhalily, že u 20 procent bylo diagnostikováno jazykové zpoždění nebo problémy s řečí v raném věku a polovina z nich měla autistické vlastnosti řeči.
Další zjištění odhalila, že v rodinách, kde existuje pouze jedno dítě s autismem, je častější, že sourozenci nemají důkaz kvantitativních znaků.
Constantino dodal, že ačkoliv ti, kteří jsou vážně postiženi poruchami autistického spektra, mají zřídkakdy své vlastní děti, z těch, kteří jsou postiženi kvantitativními rysy autismu, obvykle vyrostou sami rodiče. Pochopení toho, jak nejlépe předvídat vzorce přenosu v rodinách a identifikovat specifické genetické a environmentální faktory, které jsou základem těchto vzorců, by mohlo nabídnout naději na nové, efektivnější zásahy, které by mohly být použity na začátku života postižených dětí.
Zjištění se objevují online a budou zveřejněna v listopadovém čísle American Journal of Psychiatry.
Zdroj: Washingtonská univerzita v St. Louis, Lékařská fakulta
