Genetické vzorkování k potvrzení ADHD?

Provokativní nová teze španělského vědce naznačuje, že nový nástroj pro genotypizaci může pomoci potvrdit diagnózu poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), předpovědět, jak se bude vyvíjet, a pomůže vybrat nejvhodnější farmakologickou léčbu.

Alaitz Molano, absolvent biochemie s Ph.D. ve farmakologii studoval, jak jsou genetické polymorfismy (variace v sekvenci DNA mezi různými jedinci) spojovány s ADHD.

Odborníci odhadují, že prevalence ADHD se pohybuje mezi 8 - 12 procenty mezi kojeneckou a dospívající populací na celém světě. Příznaky ADHD navíc v dospělosti přetrvávají v polovině případů.

Děti s ADHD mají potíže s věnováním pozornosti, nedokončují úkoly, které jim byly přiděleny, a jsou často rozptýleny. Mohou také projevovat impulzivní chování a nadměrnou, nevhodnou aktivitu v kontextu, ve kterém se nacházejí, a setkat se s velkými obtížemi při omezování jejich impulzů.

"Všechny tyto příznaky vážně ovlivňují sociální, akademický a pracovní život jednotlivců a mají značný dopad na jejich rodiny a blízké okolí," uvedl Molano.

"Hledali jsme všechny (genetické) asociace, které byly dříve popsány v celosvětové literatuře, a provedli jsme klinickou studii, abychom zjistili, zda se tyto polymorfismy vyskytly také ve španělské populaci;" důvod je ten, že genetické asociace se mezi některými populacemi a ostatními velmi liší. “

Bylo analyzováno přibližně 400 vzorků slin pacientů s ADHD a dalších 400 vzorků od zdravých kontrol bez anamnézy psychiatrických onemocnění.

Vědci zúžili genetický základ z více než 250 polymorfismů na 32 polymorfismů spojených nejen s diagnostikou ADHD, ale také s vývojem poruchy, s podtypem ADHD, symptomatologickou závažností a přítomností komorbidit.

Na základě těchto výsledků se Molano domnívá, že čip DNA s těmito 32 polymorfismy - který by mohl být aktualizován novými polymorfismy - lze použít jako nástroj nejen pro diagnostiku, ale také pro výpočet genetické náchylnosti k různým proměnným (dobře reagující na léky, normalizace příznaků atd.).

Studie také potvrdila existenci 3 podtypů ADHD: nedostatek pozornosti, hyperaktivita a kombinace.

"Je vidět, že na základě genetiky se děti, které patří k jednomu nebo druhému podtypu, liší," řekl Molano.

Naproti tomu mezi analyzovanými polymorfismy a odpovědí na farmakologickou léčbu (atomoxetin a methylfenidát) nebyly nalezeny žádné přímé souvislosti.

Molano věří, že to může být způsobeno skutečností, že „v mnoha případech nebyly údaje o drogách, které jsme měli k dispozici, přesné,“ kvůli obtížnosti shromažďování údajů tohoto druhu.

Molano bude ve skutečnosti pokračovat ve svém výzkumu v této linii: „Chceme se soustředit na aspekt reakce na léky, získat více, lépe charakterizovaných vzorků a velmi pečlivě sledovat proměnné v užívání drog, ať už byly skutečně užívány nebo ne . “

Zdroj: Basque Research