Spina Bifida: Vada neurální trubice

Defekty neurální trubice jsou poruchy zahrnující neúplný vývoj mozku a / nebo páteře před narozením. Jednou z nejčastějších defektů neurální trubice je spina bifida, což znamená rozštěpená páteř . K tomuto stavu dochází, když se kosti kolem míchy během prvního měsíce těhotenství nezavřou správně, což ohrožuje míchu a nervy dítěte. V mírných případech nepůsobí porucha žádné příznaky nebo pouze drobné fyzické postižení. Spina bifida však často vede k těžkému trvalému postižení.

Rozsah postižení se u každého pacienta liší. Zdroj fotografie: 123RF.com

Druhy Spina Bifida
Lékaři klasifikují spina bifida do 3 hlavních typů podle závažnosti:

1. Occulta : Jedná se o nejméně závažnou formu spina bifida a u většiny pacientů nezpůsobuje žádné problémy. U tohoto typu je mícha normální - v zádech není žádné otevření ani poškození nervů. Jeden nebo více obratlů však může být zdeformováno (neúplné uzavření zadní části obratle).

2. Meningocele : U tohoto typu spina bifida se mícha vyvíjí normálně, ale její ochranný obal (meningy) vyčnívá jako cysta z otvoru v páteři. Obvykle nedochází k poškození nervů, ale pacienti mohou mít menší tělesné postižení.

3. Myelomeningocele : Toto je nejčastější a těžká forma páteře bifida. Nesrovnalosti v páteři způsobené tímto typem spina bifida mohou být detekovány v prvním trimestru fetálních ultrazvuků. Myelomeningocele nastává, když jak ochranný obal míchy (meninges), tak míšní nervy vyčnívají otvorem v páteři. Tento typ se obvykle vyznačuje vážným poškozením nervů a závažným fyzickým postižením.

Osmdesát procent případů myelomeningocele se vyskytuje v bederní (dolní části zad) nebo sakrální oblasti páteře. Může se však vyskytnout na jakékoli úrovni páteře. Zdroj fotografie: Shutterstock.

Více o Myelomeningocele Spina Bifida

U myelomeningocele se míšní nervová trubice úplně nezavře. To způsobuje, že se mícha a páteř nesprávně tvoří, a to může způsobit řadu fyzických a kognitivních problémů.

Osmdesát procent případů myelomeningocele se vyskytuje v bederní (dolní části zad) nebo sakrální oblasti páteře. Může se však vyskytnout na jakékoli úrovni páteře.

Lidé s touto formou spina bifida mají obvykle příznaky, které ovlivňují jejich nohy, močový měchýř a střeva. Ve skutečnosti 97% pacientů s myelomeningocel má inkontinenci močového měchýře a střev.

Rozsah postižení se u každého pacienta liší. Kromě problémů s močovým měchýřem a střevem má mnoho lidí s myelomeningoklem problémy s pocitem nebo správným pohybem nohou. Ve skutečnosti je paralýza - nebo částečná nebo úplná ztráta pocitu a funkce - spojena s tímto typem spina bifida. Paralýza je do značné míry určena umístěním otvoru na páteři, velikostí otvoru, zda kůže postihuje postiženou oblast a zda se jedná o spinální nervy.

Většina lidí s myelomeningocele se také narodí s Chiari malformací, která způsobuje dysfunkci mozku. Existuje několik typů malformace Chiari, ale jeden úzce spojený se spina bifida je typ II. Při malformaci Chiari typu II se mozková tkáň protlačuje skrz foramen magnum, což je otvor obvykle vyhrazený pouze pro vaši míchu. Malformace Chiari může způsobit několik problémů, včetně hydrocefalu, ke kterému dochází, když se v mozku hromadí příliš mnoho mozkomíšního moku.

Krátce po narození podstoupí dítě narozené s myelomeningocele operaci. Více se o tom dozvíte níže.

Kdo dostane Spina Bifida?

Výskyt spina bifida a dalších defektů neurální trubice do značné míry závisí na tom, kde žijete a na vašem etnickém původu. Tyto poruchy se pohybují od méně než 1 do 7 na 1 000 porodů a děti narozené v Číně, Irsku, Velké Británii, Pákistánu, Indii a Egyptě mají nejvyšší výskyt defektů neurální trubice.

Ve Spojených státech je míra defektů neurální trubice přibližně 0, 2 na 1 000 narozených. Spina bifida se vyskytuje častěji u žen a hispánských populací.

Přesná příčina není jasně pochopena, ale výzkum spojil stav s následujícími rizikovými faktory:

• Předchozí těhotenství, ve kterém plod měl defekt neurální trubice (ženy s předchozím těhotenstvím s defektem neurální trubice mají 2, 5% šanci, že se to znovu stane, což je přibližně 20krát vyšší než u běžné populace).
• Diabetes typu 1
• Některé léky (zejména pro záchvaty)
• Obezita
• Vysoké teploty v časném těhotenství (kvůli horečce nebo použití horké vany)

Jak se léčí Spina Bifida?

Protože nervová tkáň nemůže být nahrazena nebo opravena, neexistuje žádná léčba na spina bifida. Kojenci s myelomeningocele obvykle vyžadují chirurgický zákrok během prvních 24 hodin života, aby uzavírali otvor v páteři a snížili riziko infekce.

U dětí se spina bifida bude také vyšetřena hydrocefalus pomocí ultrazvuku hlavy dítěte. Pokud má dítě hydrocefalus, může lékař k vypuštění přebytečné tekutiny použít zařízení zvané shunt (dlouhá trubice zasunutá do oblasti naplněné tekutinou v mozku).

Další ošetření mohou záviset na tom, jaké další podmínky má dítě kromě spina bifida, ale kojencům s myelomeningocélou se obecně na jejich stav obvykle podává celoživotní léčba. Tyto léčby zahrnují:

• Používání invalidního vozíku nebo ztužení k chůzi
• Použití katétru pro zdraví močového měchýře
• Následné operace k nápravě páteřních deformit

V mírnějších případech spina bifida může být nutné chirurgicky odstranit cystu, která vyčnívá z páteřního otvoru, obvykle bez jakýchkoli dalších komplikací.

Lze zabránit Spina Bifida?

Přesná příčina spina bifida není známa, programy prenatálního screeningu mateřského séra byly spojeny s nižší mírou defektů nervové trubice. Výzkum také prokázal, že když žena bere 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové denně - před a během těhotenství - může snížit riziko defektů neurální trubice až o 70%.

Kyselina listová a folát jsou formy vitaminu B9, základní živiny pro růst buněk a tvorbu DNA. Kyselina listová je syntetická forma vitaminu B9 používaná v doplňcích a obohacených potravinách (jako je snídaňová cereálie) a folát je jeho přirozeně získaný protějšek.

Kromě každodenního doplňování kyseliny listové je vynikajícím způsobem, jak vyhovět vašim každodenním potřebám vitamínu B9, a potenciálně zabránit spina bifida u nenarozeného dítěte, jíst také jídla bohatá na foláty - například špenát, chřest, avokádo a růžičková kapusta.

Zobrazit zdroje

Kyselina Arnarson A. Folic vs Folate - Jaký je rozdíl? Healthline. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Publikováno 3. června 2017. Přístup k 26. červenci 2019.

McLone DG, Bowman RM. Patofyziologie a klinické projevy myelomeningocele (spina bifida). UpToDate. Poslední aktualizace 8. dubna 2016. Přístup k 6. září 2017.

Vzdělávání pacientů: Spina bifida (myelomeningocele) (Základy). UpToDate. Přístup k 6. září 2017.

Spina Bifida: Základy. Web pro centra pro kontrolu a prevenci nemocí. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Poslední aktualizace 8. srpna 2017. Poslední aktualizace 13. září 2018. Přístup k 26. červenci 2019.

Co je SB? Webové stránky sdružení Spina Bifida. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Přístup k 26. červenci 2019.