8 poruch místo jedné? Klastry genů rolí hrají v schizofrenii

Nový výzkum naznačuje, že to, co se běžně považuje za jednu poruchu - schizofrenii - může být ve skutečnosti osm různých a odlišných poruch.

Schizofrenie je složité, ale vzácné duševní onemocnění charakterizované osobou, která prožívá halucinace a / nebo bludy. Ovlivňuje mezi 0,5 a 1 procentem populace v daném okamžiku a obvykle začíná v rané dospělosti člověka (v jeho 20 letech).

Vědci z Washington University School of Medicine analyzovali DNA 4 000 lidí, u kterých byla dříve diagnostikována schizofrenie. Po jejich analýze došli k závěru, že to, co jsme tradičně považovali za jednu poruchu, může být ve skutečnosti osm samostatných, odlišných genetických poruch.

Vědci dále navrhli, že těchto osm různých poruch lze kombinovat do shluků, z nichž každá může nést různé rizikové profily pro schizofrenii.

"Neexistuje pouze tento jeden druh schizofrenie," poznamenal vedoucí výzkumní pracovníci C. Robert Cloninger, "ale ve skutečnosti několik různých syndromů, kde někteří lidé mají pozitivní příznaky, jako jsou halucinace a bludy [a] jiní mají negativní příznaky, pokud nejsou schopni logicky myslet a tyto různé syndromy jsou spojeny s různými skupinami genů. “

Vědci v nové studii zvolili jiný přístup ke zkoumání možných genetických příčin schizofrenie. Výzkum typicky zkoumal stopy jediného genu nebo genových sekvencí. Nový výzkum však zkoumal, jak se zdálo, že různé příznaky jsou způsobeny specifickými konfiguracemi genetických variací.

Celkově vědci analyzovali téměř 700 000 míst v genomu, kde se změnila jedna jednotka DNA, často označovaná jako polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP). Podívali se na SNP u 4 200 lidí se schizofrenií a 3 800 zdravých kontrol a zjistili, jak jednotlivé genetické variace vzájemně reagují a způsobují onemocnění.

U některých pacientů s halucinacemi nebo bludy například vědci sladili odlišné genetické rysy s příznaky pacientů, což prokázalo, že specifické genetické variace interagovaly a vytvářely 95% jistotu schizofrenie.

U jiné skupiny lidí se schizofrenií zjistili, že dezorganizovaná řeč a chování byly konkrétně spojeny se souborem variací DNA, které s sebou nesou stoprocentní riziko schizofrenie.

Příčiny schizofrenie, stejně jako většina duševních poruch, jsou v současné době špatně pochopeny. Vědci se v současné době domnívají, že přibližně 80 procent rizika schizofrenie je zděděno. Zatímco genetika je chápána jako součást příčiny schizofrenie a některých dalších duševních chorob, přesně to, za co jsou geny zodpovědné, je po celá desetiletí hra na kočku a myš. Pro příčinu schizofrenie byly obžalovány desítky genů a variací genů, což vedlo k matoucímu složitému obrazu.

Ačkoli jednotlivé geny mají jen slabou a nekonzistentní asociaci se schizofrenií, skupiny interagujících genových klastrů vytvářejí extrémně vysoké a stálé riziko onemocnění, řádově 70 až 100 procent. To znemožňuje lidem s těmito genetickými variacemi se tomuto stavu vyhnout.

Celkově vědci identifikovali 42 shluků genetických variací, které dramaticky zvýšily riziko schizofrenie.

Poté rozdělili pacienty podle typu a závažnosti jejich příznaků, jako jsou různé typy halucinací nebo klamů, a další příznaky, jako je nedostatek iniciativy, problémy s uspořádáním myšlenek nebo nedostatek spojení mezi emocemi a myšlenkami. Výsledky ukázaly, že tyto profily příznaků popisují osm kvalitativně odlišných poruch na základě základních genetických podmínek.

Vyšetřovatelé také replikovali svá zjištění do dvou dalších databází DNA lidí se schizofrenií, což je indikátor, že identifikace genových variací, které spolupracují, je platnou cestou k prozkoumání zlepšení diagnostiky a léčby.

Nový výzkum by mohl otevřít dveře k lepšímu porozumění základu schizofrenie.

Zdroj: Lékařská fakulta Washingtonské univerzity

!-- GDPR -->