Byla identifikována genová mutace vázaná na schizofrenii
Po studiu členů rodiny s vysokou mírou duševních chorob se vědci z Univerzity Johnse Hopkinse domnívají, že mutace v genu Neuronální protein PAS domény 3 (NPAS3) je nějakým způsobem spojena s vývojem duševních chorob, jako je schizofrenie.
Je známo, že NPAS3 je odpovědný za zajištění toho, že se zdravé neurony soustavně vyvíjejí, zejména v hipokampu - oblasti mozku postižené schizofrenií.
U některých členů jedné rodiny byla objevena abnormální mutace tohoto genu - mutace způsobila nesprávné fungování NPAS3, což bylo škodlivé pro vývoj mozku.
Vědci se domnívají, že studium biologické role NPAS3 vrhne světlo na to, jak mohou být jiné geny také zodpovědné za duševní choroby, jako je schizofrenie.
"Pochopení molekulárních a biologických cest schizofrenie je účinným způsobem, jak urychlit vývoj léčby, která má méně vedlejších účinků a funguje lépe než léčba, která je nyní k dispozici." Určitě bychom mohli použít lepší léky, “uvedl hlavní autor Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Vědci shromáždili a analyzovali vzorky krve od 34 pacientů se schizofrenií nebo schizoafektivní poruchou za účelem studia jejich DNA. Každý účastník pocházel z rodiny s anamnézou duševních chorob. Vědci se zaměřili na vyhledávání lidí s mutací NPAS3.
Nakonec našli jednu osobu a provedli krevní testy na členech této rodiny, včetně dvou rodičů a čtyř dospělých dětí.
Zjištění odhalila, že matka, která má schizofrenii, stejně jako její dvě děti se stejnou poruchou a dalším trpícím depresí, sdílely stejnou mutantní genetickou variaci NPAS3.
Ve snaze zjistit, zda tato specifická mutace měla nějaký vliv na způsob, jakým by měl NPAS3 normálně fungovat, provedli vědci další experiment. Vědci pěstovali neurony s mutovanou i normální verzí genu v misce a sledovali jakékoli významné rozdíly.
Zjistili, že normální verze genu má velmi dlouhé extenze, které mu umožňují vytvářet dobré neuronální spojení s jinými buňkami, zatímco mutovaná verze má ve srovnání s mnohem kratšími extenze.
"Ukázali jsme, že mutace mění funkci NPAS3 s potenciálně škodlivými účinky na neurony." Dalším krokem je zjistit, jak přesně genetické narušení mění neuronální funkci a jak tyto abnormální neurony ovlivňují širší funkci mozku, “řekl Nucifora.
Zpráva je publikována v časopise Molekulární psychiatrie
Zdroj: Molekulární psychiatrie
