Nové genetické stopy autismu

Vědci věděli, že když má dítě autismus, jsou sourozenci také ohroženi touto poruchou. Nový výzkum nyní ukazuje, že autismem je ohroženo také nevlastní sourozence.

Nevlastní sourozenci sdílejí asi 25 procent svých genů, takže nález je v souladu s genetickými rysy.

Vědci tvrdí, že nová zjištění přispívají k nedávným důkazům, že i když je autismus u mužů mnohem častější, ženy stále mohou dědit a přenášet genetické riziko autismu.

Studie je publikována online v časopise Molekulární psychiatrie.

"Zjistili jsme, že riziko autismu u nevlastních sourozenců je zhruba poloviční oproti riziku u úplných sourozenců," říká John N. Constantino, M.D.

"Většina nevlastních sourozenců, které jsme studovali, měla stejné matky." Vzhledem k tomu, že polovina rizika přenosu byla ztracena a polovina byla zachována u těchto sourozenců z poloviny matky, zdá se, že matky a otcové přenášejí riziko stejně v rodinách, kde se opakuje autismus. “

Constantino říká, že zjištění také naznačují, že v mnoha rodinách je přenos autismu výsledkem účinků mnoha genů - nejen jednoho -, přičemž každá z nich přispívá k malé části rizika.

Předchozí odhady, do jaké míry je autismus ovlivňován genetickými faktory, jsou odvozeny ze studií identických a bratrských dvojčat, kde je porucha ovlivněna jedno nebo obě.

Vzhledem k tomu, že identická dvojčata sdílejí 100 procent svých genů a bratrská dvojčata sdílejí 50 procent, zděděné podmínky mají tendenci být dvakrát častější u identických dvojčat ve srovnání s bratrskými dvojčaty. Dvojitá studie autismu jsou však příliš malá na to, aby poskytla přesné odhady o tom, jak se porucha dědí.

"Největší studie zahrnovaly méně než 300 klinicky postižených dvojčat," říká Constantino. "A zahrnují dívky, chlapce a smíšené dvojice, což komplikuje testování modelů dědičnosti u autismu, protože porucha je mnohem častější u chlapců než u dívek."

V předchozích studiích se vědci zaměřili na sourozence dětí s autismem a zkoumali, o kolik častější je výskyt autismu u sourozenců než u běžné populace.

Aby však Constantinova skupina získala více informací o genetické struktuře z jejich rodinných studií, zkoumala recidivu autismu u nevlastních sourozenců a porovnala ji s úplnými sourozenci.

V současné studii vědci studovali více než 5 000 rodin, ve kterých bylo dítě s autismem a alespoň jeden další sourozenec. Rodiny byly členy národního dobrovolnického internetového rodinného registru autismu Interactive Autism Network (IAN).

Z těchto rodin 619 zahrnovalo alespoň jednoho mateřského nevlastního sourozence.

Vědci se zaměřili spíše na nevlastní sourozence z matčiny strany než na nevlastní sourozence z otcovy strany, protože u těchto dětí byla větší pravděpodobnost, že budou žít na plný úvazek se svými biologickými matkami a že budou mít stejné vlivy prostředí mezi okamžikem, kdy se narodily, a věkem dvou let - časem kdy dochází k nástupu autistických syndromů.

Výzkumníci poté porovnali recidivu autismu mezi 619 mateřskými nevlastními sourozenci s mírou autismu u 4 832 úplných sourozenců.

Ve snaze replikovat svá zjištění se vědci také podívali na skupinu místních rodin v St. Louis, u nichž bylo známo, že byli ve stejné domácnosti vychováváni také nevlastní sourozenci z matčiny strany.

Po analýze obou skupin rodin vědci zjistili, že 10 až 11 procent úplných sourozenců bylo diagnostikováno s autismem, ve srovnání s 5 až 7 procenty polovičních sourozenců.

"Pokud by k přenosu autistického rizika docházelo stejně od nepostižených matek a otců, předpokládali byste, že riziko autismu u nevlastních sourozenců u matek bude asi poloviční oproti tomu, co jsme viděli u úplných sourozenců," říká Constantino. "A to je přesně to, co jsme našli."

Aktuální statistiky z Centra pro kontrolu a prevenci nemocí v USA odhadují, že přibližně jedno ze 110 dětí ve Spojených státech je někde v autistickém spektru.

Constantino říká, že podle nových zjištění bude více než 60 procent těchto případů autismu pravděpodobně zděděno na základě genetických variací zděděných od neovlivněných matek a otců.

"U 15 až 20 procent dětí s autismem se zdá, že genetické problémy nejsou dědičné, ale že se geny mění ve spermatických buňkách, vaječných buňkách nebo ve vyvíjejícím se embryu," říká.

"Nedávný objev těchto druhů abnormalit vyvolal otázky ohledně interpretace studií dvojčat a rozsahu, v jakém je autismus zděděn."

„Současná studie však podporuje dědičnost jako hlavní příčinu většiny autistických syndromů a podporuje nové zaměření na mechanismy, kterými lze u některých jedinců umlčet genetickou náchylnost k autismu, zejména u žen, které obvykle vykazují příznaky autismu pouze jedna třetina míry pozorované u mužů. “

Zdroj: Washingtonská univerzita v St. Louis