Geny mění spojení mozku u vzácných poruch chování

Vládní vědci zjistili, že vzácná abnormalita chování je spojena s neuronální dysfunkcí hluboko v přední části mozku.

Vědci z National Institutes of Health použili tři různé typy zobrazování mozku k vyhledání konkrétní oblasti mozku spojené s osobnostním profilem, který je poznamenán příliš společenským, ale úzkostlivým chováním.

Tato vzácná genetická porucha zvaná Williamsův syndrom je charakterizována abnormalitami v oblasti mozku zvané insula. Vědci zjistili, že čím více jedinec s Williamsovým syndromem vykazoval tyto rysy osobnosti / temperamentu, tím více abnormalit bylo v této konkrétní oblasti mozku.

"Skeny složení, zapojení a aktivity mozkové tkáně přinesly sbíhající se důkazy o geneticky způsobených abnormalitách ve struktuře a funkci přední části izolace a v její konektivitě s dalšími oblastmi mozku v obvodu," vysvětlila Karen Berman, MD

Berman, dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham a kolegové referují o své studii o zobrazování Williamsova syndromu online v časopise Sborník Národní akademie věd.

"Tato řada výzkumu nabízí pohled na to, jak geny pomáhají utvářet mozkové obvody, které regulují složité chování - například způsob, jakým člověk reaguje na ostatní - a je tedy příslibem odhalování mozkových mechanismů u dalších poruch sociálního chování," uvedl National Institute of Ředitel pro duševní zdraví (NIMH) Thomas R. Insel, MD

Williamsův syndrom je způsoben delecí asi 28 genů, z nichž mnohé se podílejí na vývoji a chování mozku, v určité části chromozomu 7. Mezi deficity charakteristické pro tento syndrom patří nedostatek vizuálně-prostorových schopností - například těch, které jsou nutné k sestavení hádanka - a tendence být příliš přátelský s lidmi, zatímco příliš úzkosti o non-sociální záležitosti, jako jsou pavouci nebo výšky.

Mnoho lidí s touto poruchou je také mentálně postiženo a mají poruchu učení, ale někteří mají normální IQ.

Zobrazování pomohlo vědcům určit, že neuronová komunikační vlákna na dlouhé vzdálenosti zřejmě během raného vývoje špatně sledují. Abnormální neuronální dráhy lze pozorovat při zobrazování mozku a korelovat s prezentacemi chování.

Důkazy naznačují, že geny ovlivňují náš temperament a vývoj duševních poruch prostřednictvím účinků na mozkové okruhy, které regulují chování. Vzhledem k tomu, že genetický základ Williamsova syndromu je dobře známý, byla vědcům poskytnuta jedinečná příležitost prozkoumat vztah s neuroimagingem.

Přestože ostrov nebyl předtím v této poruchě tak podrobně studován, bylo známo, že souvisí s mozkovými obvody a určitým chováním, jako je empatie, která je u této poruchy také velmi prominentní.

Berman a jeho kolegové předpokládali, že anatomie, funkce a konektivita ostrova předpovídají skóre pacientů pro rysy spojené s Williamsovým syndromem na stupnicích hodnocení osobnosti. Studie se zúčastnilo čtrnáct intelektuálně normálních účastníků Williamsova syndromu a 23 zdravých kontrol.

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) odhalilo, že pacienti snížili šedou hmotu - mozkovou pracovní tkáň - ve spodní přední části izolace, což integruje náladu a myšlení. Naproti tomu zvýšili šedou hmotu v horní přední části ostrova, která byla spojena se sociálními / emocionálními procesy.

Difúzní tenzorové zobrazování, které detekcí toku vody v nervových vláknech může identifikovat a měřit spojení mezi oblastmi mozku, ukázalo redukovanou bílou hmotu - mozkové vedení na dlouhé vzdálenosti - mezi centry myšlení a emocí.

Doplňkové zobrazování mozku bylo provedeno pomocí pozitronové emisní tomografie (PET) ke sledování radioaktivně značené vody za účelem měření průtoku krve mozkem. Tato modalita odhalila aberace aktivity v souladu s abnormalitami MRI.

PET skeny také odhalily změněné funkční vazby mezi přední částí izolace a klíčovými strukturami zapojenými do myšlení, nálady a zpracování strachu. Tyto strukturální a funkční abnormality v přední části ostrova korelovaly s osobnostním profilem Williamsova syndromu.

"Naše zjištění ukazují, jak mozkové systémy převádějí genetickou zranitelnost na vlastnosti chování," vysvětlil Berman.

Zdroj: NIH / Národní institut duševního zdraví