Vyšší riziko vrozených vad u dětí dospívajících otců

Děti dospívajících otců mají překvapivě vysokou hladinu mutací DNA, což může podle nové studie University of Cambridge pomoci vysvětlit, proč mají děti dospívajících otců vyšší riziko poruch, jako je autismus, schizofrenie a spina bifida.

Počáteční nálezy genetické studie více než 24 000 rodičů a jejich dětí naznačují, že spermatické buňky u dospívajících mužů mají přibližně o 30 procent vyšší míru mutace DNA než u mladých mužů ve věku 20 let a že dospívající chlapci mají podobné úrovně mutace DNA v jejich spermatické buňky mužům kolem třicátých a čtyřicátých let.

V pubertě procházejí mužské zárodečné buňky přibližně 150 buněčnými děleními, ve srovnání s 22 děleními buněk, které zažívají ženské oocyty (nezralé vaječné buňky). To zvyšuje pravděpodobnost mutace DNA dělením buněk v zárodečných buňkách dospívajících chlapců, a proto s sebou přináší vyšší riziko dědičných onemocnění u dětí dospívajících otců.

Dříve se předpokládalo, že zárodečné buňky (buňky, které vytvářejí spermie nebo vajíčka) u chlapců i dívek procházejí podobným počtem buněčných dělení a měly by mít zhruba stejnou míru mutace DNA v době, kdy jedinec dosáhne puberty.

Nová studie však zjistila, že počet buněčných dělení - a v důsledku toho i rychlosti mutací DNA - v zárodečných buňkách dospívajících chlapců je šestkrát vyšší než v případě dívek, a že mutace DNA předávané dětem dospívajících otců jsou ve výsledku vyšší.

"Zdá se, že mužské zárodečné buňky akumulují chyby DNA nepozorovaně během dětství, nebo se dopouštějí chyb DNA na obzvláště vysoké úrovni na počátku puberty." Důvod však zatím není jasný, “uvedl genetik Dr. Peter Forster, člen Murray Edwards College a McDonald Institute na University of Cambridge, kteří studii provedli s výzkumníky z Ústavu forenzní genetiky v Münsteru, Německo.

"Možná je mechanismus kopírování DNA obzvláště náchylný k chybám na začátku mužské puberty." Nebo produkce spermií u chlapců může podstoupit desítky dalších buněčných cyklů - a tedy i chyb v kopírování DNA - než se dříve předpokládalo, “řekl.

Nové poznatky vyvracejí dřívější myšlenky, že čím je muž mladší, tím menší je buněčné dělení a menší riziko mutací DNA v zárodečných buňkách. Je možné, že učebnice budou muset být přepsány v důsledku nových poznatků, uvedl Forster.

Studie je publikována v časopise Sborník Královské společnosti B.

Zdroj: University of Cambridge