Vnímání „šestého smyslu“ může být přesné

Nový výzkum vycházející z National Institutes of Health (NIH) naznačuje, že konkrétní gen řídí specifické aspekty lidského dotyku a propriocepce. Tento gen poskytuje jednotlivcům „šestý smysl“, který umožňuje vědomí lidského těla ve vesmíru.

S pomocí dvou mladých pacientů s jedinečnou neurologickou poruchou identifikovali vědci gen zvaný PIEZO2, který poskytuje další senzorický vstup.

Mutace v genu způsobily, že dva jedinci měli problémy s pohybem a rovnováhou a ztrátu některých forem dotyku. Navzdory obtížím se zdálo, že se s těmito výzvami vyrovnali tím, že se spoléhali na vidění a jiné smysly.

„Naše studie zdůrazňuje zásadní význam PIEZO2 a smyslů, které řídí v našem každodenním životě,“ uvedla Carsten G. Bönnemann, MD, vedoucí výzkumná pracovnice Národního institutu neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) a spoluvůdce studie.

"Výsledky potvrzují, že PIEZO2 je dotykový a propriocepční gen u lidí." Pochopení jeho role v těchto smyslech může poskytnout vodítko k řadě neurologických poruch. “

Studie se objevuje v New England Journal of Medicine.

Tým odborníků Dr. Bönnemanna využívá nejmodernější genetické techniky k diagnostice dětí po celém světě, které mají poruchy, které je obtížné charakterizovat.

Dva pacienti v této studii spolu nesouvisí, jednomu bylo devět a druhým bylo 19 let. Mají potíže s chůzí; deformity kyčle, prstu a chodidla; a abnormálně zakřivené trny diagnostikované jako progresivní skolióza.

Ve spolupráci s laboratoří Alexandra T. Cheslera, Ph.D., vědci zjistili, že pacienti mají mutace v genu PIEZO2, které blokují normální produkci nebo aktivitu proteinů Piezo2 v jejich buňkách.

Piezo2 je to, co vědci nazývají mechanosenzitivní protein, protože generuje elektrické nervové signály v reakci na změny ve tvaru buněk, například když jsou kožní buňky a neurony ruky přitlačeny ke stolu. Studie na myších naznačují, že Piezo2 se nachází v neuronech, které ovládají dotyky a propriocepci.

"Jako někdo, kdo studuje Piezo2 na myších, byla práce s těmito pacienty pokorná," řekl Dr. Chesler.

"Naše výsledky naznačují, že jsou slepí." Pacientova verze Piezo2 nemusí fungovat, takže jejich neurony nedokáží detekovat pohyby dotyků nebo končetin. “

Další vyšetření v klinickém centru NIH naznačila, že mladí pacienti nemají tělesné povědomí. Se zavázanýma očima je chůze nesmírně obtížná, takže se potáceli a klopýtali ze strany na stranu, zatímco asistenti jim zabránili v pádu.

Když vědci porovnali dva pacienty s neovlivněnými dobrovolníky, zjistili, že se zavázanýma očima u mladých pacientů bylo pro ně obtížnější spolehlivě dosáhnout na předmět před jejich obličejem, než tomu bylo u dobrovolníků.

Bez pohledu nemohli pacienti hádat, jakým směrem se pohybují jejich klouby, stejně jako kontrolní subjekty.

Pacienti byli také méně citliví na určité formy dotyku. Nemohli cítit vibrace z bzučející ladičky tak dobře, jak to dokázali kontrolní subjekty. Ani nemohli poznat rozdíl mezi jedním nebo dvěma malými konci třmenu pevně přitlačenými k jejich dlaním. Mozkové skeny jednoho pacienta neukázaly žádnou odpověď, když si dlaň otřela.

Pacienti přesto cítili jiné formy dotyku. Hladění nebo kartáčování chlupaté pokožky je obvykle vnímáno jako příjemné. Ačkoli oba cítili kartáčování chlupaté kůže, jeden tvrdil, že to bylo pichlavé místo příjemného pocitu hlášeného neovlivněnými dobrovolníky. Skeny mozku ukázaly různé vzorce aktivity v reakci na kartáčování mezi neovlivněnými dobrovolníky a pacientem, který cítil pichání.

Navzdory těmto rozdílům se zdálo, že nervový systém pacientů se vyvíjí normálně. Byli schopni normálně cítit bolest, svědění a teplotu; nervy v jejich končetinách rychle vedly elektřinu; a jejich mozky a kognitivní schopnosti byly podobné kontrolním subjektům jejich věku.

"Na těchto pacientech je pozoruhodné, kolik jejich nervový systém kompenzuje jejich nedostatek dotyku a vědomí těla," řekl Dr. Bönnemann.

"Naznačuje to, že nervový systém může mít několik alternativních cest, do kterých můžeme vstoupit při navrhování nových terapií."

Dr. Bönnemann a Chesler dospěli k závěru, že skolióza a problémy s klouby pacientů v této studii naznačují, že Piezo2 je buď přímo vyžadován pro normální růst a zarovnání kosterního systému, nebo že dotyk a propriocepce nepřímo řídí vývoj kostry.

"Naše studie ukazuje, že výzkum na lavičce a na lůžku je spojen obousměrnou ulicí," řekl Dr. Chesler.

"Naše vyšetření dětí vedly výsledky základního laboratorního výzkumu." Nyní můžeme tyto znalosti vzít zpět do laboratoře a použít je k navrhování budoucích experimentů zkoumajících roli PIEZO2 v nervovém systému a vývoji pohybového aparátu. “

Zdroj: NIH