Pronásledování genetických duchů duševní nemoci

Vědci po celá desetiletí tvrdili o genetických kořenech duševních chorob, od schizofrenie a deprese, až po bipolární poruchu a poruchu pozornosti (ADHD). A po celá desetiletí pronásledovali strašidla.

Eric Kandel, píše pro Newsweek, je přinejmenším každoroční výzva, že vědci dosahují „určitých pokroků v genetice“, které dávají „nám nové důvody pro optimismus“ v porozumění biologickému základu duševních chorob. Jako někdo, kdo sleduje pokrok takových genetických pokroků za poslední dvě desetiletí, musím říci, že zůstávám naprosto skeptický.

Nepomůže, že Kandelovy vlastní argumenty jsou cvičení v kruhové logice:

Jedním z hlavních pokroků bylo zjištění, že v genomu je mnohem větší variabilita, než se očekávalo, a že to má formu variace počtu kopií (CNV). Jedná se o duplikace nebo delece segmentů chromozomu, často zahrnující několik nebo desítky genů, které posilují nebo potlačují působení specifických genů. Známým příkladem CNV je extra kopie chromozomu 21 vedoucí k Downovu syndromu. Nedávno bylo zjištěno, že tento typ variace je velmi časté v genomu každého člověka.

Pokud existuje „mnohem větší variabilita v genomu“, hádejte co? To znamená, že najít konkrétní smysluplné a předvídatelné variace je o to náročnější. Pokud je extra kopie chromozomu 21 „extrémně běžná“, jak to, že Downův syndrom není tak častý?

Zdůraznili jsme například dříve pozměněné geny, které mohou zvýšit riziko schizofrenie. Neuplyne však rok, kdy by takový výzkum zdůrazňoval jiné geny nebo jiné genové variace. Myslím tím, že o tom mluvíme už roky. Co se nedávno změnilo?

Nic. Nový výzkum ukazuje, jak komplikovaný je genový výzkum. Pokud lze obviňovat stovky genových variací z „jednoduché“ méně závažné duševní poruchy, jako je porucha pozornosti, představte si složitost oslabujících poruch, jako je deprese nebo bipolární porucha.

Kandel také činí toto tvrzení, které jste už pravděpodobně slyšeli:

Vědci také dosahují pokroku při hledání biologických markerů deprese, úzkosti a obsedantně-kompulzivní neurózy. Markery jsou nezbytné k pochopení anatomických základů duševních poruch, jejich objektivní diagnostice a sledování jejich reakce na léčbu, stejně jako k prevenci psychózy u vysoce rizikových osob.

Pokrok? Pokud říkáte porozumění tomu, jak mimořádně složitý je lidský genom, ve srovnání s tím, co jsme si mysleli před 10 lety, ano, myslím, že byste to mohli nazvat „pokrokem“. Upřímně řečeno, vědci nejsou výrazně blíže k nalezení genetických markerů deprese, úzkosti a OCD, než tomu bylo před deseti lety. Vzpomeňte si na naše chápání poruch mozku a genetiky podobné tomu, jak se odloupává cibule. Velikost obrovského melounu. Nebo měsíc.

Nejpodivnějším bodem, který Kandel uvedl, je však to, že účinnost psychoterapie je nyní „prokázána“, protože jsou zpochybňovány studie zobrazování mozku:

Nejpřesvědčivější vědecký pokrok v psychiatrii v posledním desetiletí měl jen málo společného s genomikou. Je to přísné vědecké ověření, že některé formy psychoterapie jsou účinné. […] Pokud psychoterapie funguje a vytváří stabilní naučené změny v chování, může způsobit stabilní anatomické změny v mozku. Nyní začínáme měřit tyto změny zobrazováním mozku.

Koho to zajímá? Nepotřebujeme zobrazování mozku, abychom pochopili, že psychoterapie funguje. Myslím, že všechna ta desetiletí výzkumu psychologie ukazující účinnost psychoterapie byla k ničemu, dokud jsme neměli naprostou magii zobrazování mozku.

I když věřím, že porozumění lidské genetice a neurologickému základu duševních poruch je důležitá a neocenitelná práce, myslím, že články jako Kandelova věc postrádají smysl. Tato práce je pomalá a náročná a při každém kroku vpřed uděláme dva kroky zpět. Opravdu děláme pokrok, ale nejde o pokrok, který lze snadno sledovat nebo shrnout v hlavním zpravodajském článku této povahy.

V léčbě duševních poruch máme spoustu přístupů, které fungují stejně dobře (a ve skutečnosti fungují lépe než) jakákoli léčba lékařské nemoci. (Upřímně, Kandel by se měl podívat na výzkum, který stojí za naprostou většinou chirurgických zákroků, aby viděl nedostatek přísných vědeckých údajů, které požaduje pro duševní choroby.)

Genetika může jednoho dne nést jakýsi klíč k našemu chápání duševních poruch. Ale to je řada, která se za poslední dvě desetiletí opakovala stokrát a ta, která se dnes nezdá být pravdivější než v roce 1989.

!-- GDPR -->