Genetická chyba implikovaná rizikem deprese
Po rozsáhlé studii lidí s těžkou depresí se vědci domnívají, že genetická chyba podél chromozomu 5 může být kritickým faktorem, který činí lidi zranitelnými vůči této poruše.
Objev může vést k budoucím cílům pro vývoj léků a pomoci profesionálům určit, komu může hrozit velká deprese.
Zapojený gen hraje důležitou roli ve vývoji nervových buněk, což zvyšuje důkaz, že narušení neurotransmisních sítí tvoří biologický základ deprese.
"Varianty počtu kopií, které jsme objevili, byly exkluzivní pro lidi s depresí a byly umístěny v genové oblasti důležité pro signalizaci mezi mozkovými buňkami," uvedl vedoucí studie Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., ředitel Centra pro aplikovanou genomiku na Dětská nemocnice ve Filadelfii.
"Toto zjištění rozšiřuje práci dalších vědců, kteří naznačují, že narušení sítí neurotransmiterů v mozku jsou základní příčinou velkých depresivních poruch."
Studie se objeví online v Public Library of Science One (PLoS One) .
Současný výzkum je první rozsáhlou studií genomu v celé škále variací počtu kopií (CNV) u depresivní poruchy (MDD), hlavní psychiatrické poruchy a poruchy chování postihující přibližně 16 procent americké populace. CNV jsou delece nebo duplikace segmentů DNA. I když je specifická CNV v populaci relativně vzácná, často silně působí na jednotlivce, který ve svých genech ukrývá CNV.
Hakonarsonova skupina provedla celogenomový sken DNA u 1 693 pacientů s MDD, zejména z evropské databáze, a od 4 506 kontrolních subjektů.
Vědci identifikovali 12 CNV exkluzivních pro případy MDD. Jejich nejpozoruhodnějším nálezem byla velká duplikace segmentů DNA na chromozomu 5q35.1, CNV sdílená pěti nesouvisejícími pacienty a nebyla pozorována u zdravých kontrol. Na tomto místě sídlí gen SLIT3, který se podílí na vývoji axonu. Axon je část neuronu, která nese nervové impulsy od těla buňky.
Hakonarson dodal, že plánuje následné studie s propracovanější technologií sekvenování, ve kterých očekává identifikaci mnohem více CNV a případně dalších typů mutací v genu SLIT3, stejně jako v dalších funkčně příbuzných genech, které mohou předisponovat k depresi. Další studie mohou také odhalit, jak silně CNV na SLIT3 a dalších souvisejících genech přispívají k riziku deprese.
"Klinické aplikace pro naše objevy jsou stále v budoucnosti, ale je možné, že v určitém okamžiku bude možné tyto nálezy začlenit do personalizované medicíny," řekl Hakonarson.
"Identifikace kauzálních genů může naznačovat budoucí cíle pro vývoj léků a může nám také pomoci předpovědět budoucí riziko vzniku deprese u člověka," dodal.
Zdroj: Dětská nemocnice ve Filadelfii
