Četné genetické faktory spojené s autismem

Společná studie zjistila, že stovky malých genetických variací jsou spojeny s poruchami autistického spektra.

Studie zdůrazňuje teorii, že autismus není způsoben jedním nebo dvěma hlavními genetickými defekty, ale mnoha malými variacemi, z nichž každá je spojena s malým procentem případů.

Matthew State, M.D., Ph.D., vedl výzkumný tým při hodnocení více než 1000 rodin, ve kterých bylo jedno dítě s poruchou autistického spektra, neovlivněný sourozenec a neovlivnění rodiče.

Tým porovnal jednotlivce s autismem se svými sourozenci, aby zjistil, jaké typy genetických změn odlišily postižené dítě od neovlivněného dítěte.

"Díky ambiciózní spolupráci mezi velkou skupinou výzkumníků autismu z celé země, podporované Nadací Simonsova, jsme se mohli zaměřit na ideální studijní populaci," uvedl State, spoluautor programu Yale pro neurogenetiku. "Udělalo to veškerý rozdíl v naší schopnosti identifikovat několik oblastí genomu, což jasně přispívá k autismu."

Studie je publikována v časopise Neuron.

Jeden z nejzajímavějších z těchto zjištění ukazuje na stejnou malou část genomu, která způsobuje Williamsův syndrom - vývojovou poruchu charakterizovanou vysokou společenskou schopností a neobvyklou schopností hudby.

"U autismu dochází ke zvýšení chromozomálního materiálu, další kopie této oblasti a u Williamsova syndromu ke ztrátě stejného materiálu," uvedl stát.

"Toto pozorování je obzvláště zajímavé, protože Williamsův syndrom je známý pro typ osobnosti, který je vysoce empatický, sociální a citlivý na emoční stav ostatních." Jedinci s autismem mají často potíže v opačném směru.

"To naznačuje, že v tomto regionu existuje důležitý klíč k pochopení podstaty sociálního mozku."

State a jeho tým také našli asi 30 dalších oblastí v genomu, které velmi pravděpodobně přispívají k autismu; půl tuctu těchto regionů vykazovalo nejsilnější důkazy.

"Nyní přecházíme do druhé fáze studie zaměřené na dalších 1600 rodin a měli bychom být schopni identifikovat několik nových regionů, které jsou silně zapojeny do autismu," řekl.

Vědci jsou ohledně nových poznatků optimističtí a poukazují na to, že genetika je prvním krokem k pochopení toho, co se ve skutečnosti děje na molekulární a buněčné úrovni mozku.

"Můžeme použít tyto genetické nálezy k zahájení odhalování základní biologie autismu," řekl Sanders. "To nesmírně pomůže ve snaze najít nové a lepší přístupy k léčbě."

Zdroj: Yale University