Nové teorie autismu, Aspergerův syndrom

Byly navrženy dvě samostatné nové teorie, které mohou vysvětlit vývoj autismu a mírnější formu autismu známou jako Aspergerův syndrom.

Nová teorie autismu, která naznačuje, že mozek lidí s autismem je strukturálně normální, ale dysregulovaný, což znamená, že příznaky poruchy mohou být reverzibilní. Teorie naznačuje, že autismus je vývojová porucha způsobená narušenou regulací svazku neuronů v mozkovém kmeni, která zpracovává smyslové signály ze všech oblastí těla.

Některé z příznaků Aspergerova syndromu, jako je potřeba rutiny a odolnost vůči změnám, mohou souviset s hladinami stresového hormonu kortizolu, což naznačuje druhá teorie.

Za normálních okolností mají lidé nával tohoto hormonu krátce po probuzení, přičemž hladiny se během dne postupně snižují. Předpokládá se, že tento nárůst varuje mozek, připravuje tělo na den a pomáhá člověku být si vědom změn, které se kolem něj dějí. Vědci zjistili, že děti s Aspergerovým syndromem tento nárůst nezažijí.

Dvě nové teorie, oznámené samostatně, poskytují zajímavé nové poznatky o těchto dětských poruchách a naznačují zaměření budoucích léčebných strategií.

Nová teorie autismu

Nová teorie autismu vychází z desetiletí anekdotických pozorování, že se zdá, že se některé autistické děti zlepšují, když mají horečku, ale pouze když horečka odezní, ustoupí. Studie z roku 2007 v časopise Pediatrics se přísněji zabývala horečkou a autismem, sledovala autistické děti během a po epizodách horečky a porovnávala jejich chování s autistickými dětmi, které neměly horečky. Tato studie dokumentovala, že u autistických dětí dochází ke změnám chování během horečky.

"Pozitivní je, že mluvíme o oblasti mozku, která se nezvratně nezmění." Dává nám naději, že s novými terapiemi budeme nakonec schopni pomoci lidem s autismem, “říká spoluautor teorie Mark F.Mehler, M.D., předseda neurologie a ředitel Institutu pro poruchy mozku a regeneraci nervu v Einsteinu.

Autismus je komplexní vývojové postižení, které ovlivňuje schopnost člověka komunikovat a komunikovat s ostatními. Obvykle se objevuje během prvních tří let života. Autismus se nazývá „porucha spektra“, protože na jednotlivce působí různě a v různé míře. Odhaduje se, že jedno ze 150 amerických dětí má určitý stupeň autismu.

Vědci z Einsteinu tvrdí, že vědecké důkazy přímo ukazují na systém locus coeruleus — noradrenergní (LC-NA) jako na účast autismu. „Systém LC-NA je jediným mozkovým systémem zapojeným jak do produkce horečky, tak do řízení chování,“ říká spoluautor Dominick P. Purpura, MD, emeritní děkan a významný profesor neurovědy na Einstein.

Lokus coeruleus má rozšířené spojení s oblastmi mozku, které zpracovávají smyslové informace. Vylučuje většinu noradrenalinu v mozku, neurotransmiteru, který hraje klíčovou roli v mechanismech vzrušení, jako je reakce „bojuj nebo utíkej“. Rovněž se podílí na řadě složitých chování, například na soustředění pozornosti (schopnost soustředit pozornost na podněty týkající se životního prostředí související s daným úkolem nebo přepínat pozornost z jednoho úkolu na druhý). Špatné zaměření pozornosti je určující charakteristikou autismu.

"U locus coeruleus je jedinečné to, že aktivuje téměř všechna mozková centra vyššího řádu, která se podílejí na komplexních kognitivních úkolech," říká Dr. Mehler.

Dr. Purpura a Mehler předpokládají, že u autismu je systém LC-NA dysregulován souhrou environmentálních, genetických a epigenetických faktorů (chemické látky uvnitř i vně genomu, které regulují expresi genů). Věří, že stres hraje ústřední roli v dysregulaci systému LC-NA, zejména v pozdějších fázích prenatálního vývoje, kdy je mozek plodu obzvláště zranitelný.

Jako důkaz výzkumníci poukazují na studii z roku 2008, publikovanou v časopise Journal of Autism and Developmental Disorders, která zjistila vyšší výskyt autismu u dětí, jejichž matky byly během těhotenství vystaveny hurikánům a tropickým bouřím. Expozice matek silným bouřím v polovině těhotenství vedla k nejvyšší prevalenci autismu.

Dr. Purpura a Mehler věří, že u autistických dětí horečka stimuluje systém LC-NA a dočasně obnovuje jeho normální regulační funkci. "To by se nemohlo stát, kdyby byl autismus způsoben lézí nebo nějakou strukturální abnormalitou mozku," říká doktor Purpura.

"To nám dává naději, že budeme nakonec schopni něco udělat pro lidi s autismem," dodává.

Vědci neobhajují léčbu horečky (horečka vyvolaná umělými prostředky), což by byl příliš široký a možná i nebezpečný lék. Místo toho říkají, že budoucnost autistické léčby pravděpodobně spočívá v drogách, které se selektivně zaměřují na určité typy noradrenergních mozkových receptorů, nebo spíše v epigenetických terapiích zaměřených na geny systému LC-NA.

"Pokud je autismus narušen na locus coeruleus, je to pravděpodobně proto, že desítky nebo stovky, možná dokonce tisíce genů jsou subregulované jemnými a složitými způsoby," říká Dr. Mehler. "Jediný způsob, jak můžete tento proces zvrátit, jsou epigenetické terapie, které, jak se začínáme učit, mají schopnost koordinovat velmi velké integrované genové sítě."

"Zpráva je nadějí, ale také opatrností," dodává Dr. Mehler. "Nemůžete podstoupit komplexní neuropsychiatrické onemocnění, které uniklo našemu porozumění po dobu 50 let, a najednou máte terapii, která to zvrátí - to je hloupost." Na druhou stranu nyní máme vodítka k neurobiologii, genetice a epigenetice autismu. Abychom se posunuli kupředu, musíme investovat více peněz do základní vědy, abychom se na genom a epigenom dívali cíleněji. “

Papír od Drs. Mehler a Purpura, „Autismus, horečka, epigenetika a locus coeruleus“, byly zveřejněny v březnovém čísle Recenze výzkumu mozku.

Nová teorie Aspergerova syndromu

Kortizol, stresový hormon těla, může být podle vědců klíčovou složkou k pochopení Aspergerova syndromu.

„Kortizol je jednou z rodiny stresových hormonů, které působí jako„ červená výstraha “, která je vyvolána stresovými situacemi, které člověku umožňují rychle reagovat na změny kolem nich,“ vysvětluje hlavní výzkumní pracovníci Dr. Mark Brosnan a z katedry psychologie na University of Bath.

"U většiny lidí dochází k dvojnásobnému zvýšení hladin tohoto hormonu během 30 minut po probuzení, přičemž hladiny během dne postupně klesají jako součást vnitřních hodin těla."

"Naše studie zjistila, že děti s Aspergerovým syndromem tento vrchol neměly, i když hladiny hormonu během dne stále klesaly jako obvykle."

"I když je to brzké dny, myslíme si, že tento rozdíl v hladinách stresových hormonů může být skutečně významný při vysvětlování, proč jsou děti s AS méně schopné reagovat a zvládat neočekávané změny."

Dr. Julie Turner-Cobb, odborná asistentka psychologie v Bathu a spoluautorka studie, uvedla: „Tato zjištění jsou důležitá, protože nám dávají jasnější pochopení toho, jak jsou některé příznaky, které vidíme v AS, spojeny s tím, jak jednotlivec přizpůsobuje se změnám na chemické úrovni. “

Nová studie naznačuje, že děti s Aspergerovým syndromem se nemusí normálně přizpůsobit výzvě nového prostředí při probuzení.

"To může ovlivnit způsob jejich následné interakce s okolním světem."

Vědci doufají, že pochopením příznaků AS jako reakce na stres, nikoli jako problém v chování, může pečovatelům a učitelům pomoci vyvinout strategie, jak se vyhnout situacím, které by mohly u dětí s tímto onemocněním způsobit strach.

Dalším krokem ve výzkumu bude zkoumání, zda dětem s jinými typy autismu také chybí hladina kortizolu po probuzení.

Výzkum Aspergerova syndromu byl publikován v časopise Psychoneuroendokrinologie.

Zdroj: Albert Einstein College of Medicine a University of Bath

Tento článek byl aktualizován z původní verze, která zde byla původně publikována 2. dubna 2009.