ID studie Varianty genů potenciálně spojené s nesouladem těla a těla u transgenderu

Nový výzkum identifikoval genové varianty nalezené pouze v mozcích transgenderových jedinců. Tyto geny se primárně podílejí na kritickém kropení mozku estrogeny těsně před nebo po narození, což je nezbytné pro maskulinizaci mozku.

Studie, která zahrnovala 13 transgender mužů (žen na muže) a 17 transgender žen (mužů na ženy), odhaluje některé z prvních biologických důkazů o zkušenostech transgender lidí s neshodností - protože jejich mozek naznačuje, že jsou jedno pohlaví a jejich tělo jiné.

„Bylo nalezeno dvacet jedna variant v 19 genech v estrogenových signálních drahách mozku, které jsou rozhodující pro zjištění, zda je mozek mužský nebo ženský,“ říká dr. J. Graham Theisen, porodník / gynekolog a výzkum reprodukčního zdraví žen v National Institutes of Health. Scholar at the Medical College of Georgia at Augusta University.

U natálních mužů (lidí, jejichž narození je mužské pohlaví) nedochází k této kritické expozici estrogenu nebo je změněna cesta, takže mozek není maskulinizován. U natálních žen to může znamenat, že k expozici estrogenu dochází, když to normálně není, což vede k maskulinizaci.

Obojí by mohlo vést k nesouladu mezi vnitřním pohlavím člověka a jeho vnějším pohlavím. Negativní emoční zkušenost spojená s touto neshodou se nazývá genderová dysforie.

"Zažívají dysforii, protože pohlaví, které cítí uvnitř, neodpovídá jejich vnějšímu pohlaví," říká Theisen. "Jakmile má někdo mužský nebo ženský mozek, má ho a ty to nezměníš." Cílem léčby, jako je hormonální terapie a chirurgie, je pomoci jejich tělu lépe se přizpůsobit tomu, kde již je jeho mozek. “

Zjištění jsou zveřejněna v časopise Vědecké zprávy.

"Nezáleží na tom, které pohlavní orgány máte, je to, zda estrogen nebo androgen, který se v mozku přeměňuje na estrogen, během tohoto kritického období mozek maskulinizuje," říká Dr. Lawrence C. Layman, vedoucí sekce MCG reprodukční endokrinologie, neplodnosti a genetiky na porodnicko-gynekologické klinice. "Našli jsme varianty v genech, které jsou důležité v některých z těchto různých oblastí mozku."

I když je příliš brzy na to, abychom definitivně řekli, že genové varianty v těchto drahách vedou k inkongruenci mozek-tělo zvané genderová dysforie, je „zajímavé“, že jsou v drahách zapojení hormonů do mozku a ať už jsou vystaveny estrogenu nebo ne říká laik.

"Toto je první studie, která vytyčuje tento rámec vývoje specifického pro pohlaví jako prostředek k lepšímu pochopení genderové identity," říká Theisen. "Říkáme, že pohled na tyto cesty je přístup, který v příštích letech zvolíme, abychom prozkoumali genetický přínos k rodové dysforii u lidí."

Pro studii tým zkoumal DNA 13 transgender mužů, jednotlivců narozených jako ženy a přecházejících na muže a 17 transgender žen, narozených jako muži a přecházejících k ženám.

Rozsáhlá analýza celého exomu byla provedena v Yaleově centru pro analýzu genomu. Nalezené varianty nebyly přítomny ve skupině 88 kontrolních exome studií u netransgenderových jedinců prováděných také na Yale. Byly také vzácné nebo chyběly ve velkých kontrolních databázích DNA.

Reprodukční endokrinolog / genetik Layman říká, že jeho 20 let zkušeností s péčí o pacienty s transsexuály ho přimělo k domněnce, že existuje biologický základ. „Určitě si myslíme, že pro většinu lidí trpících genderovou dysforií existuje biologická složka,“ říká Theisen. "Chceme pochopit, co je genetická složka genderové identity."

Přestože genetika byla navržena jako faktor genderové dysforie, dosud navržené kandidátské geny nebyly ověřeny, tvrdí vědci. Většina dříve zkoumaných genů nebo genových variant byla spojena s receptory pro androgeny, hormony, o nichž se tradičně předpokládá, že hrají roli v mužských vlastnostech, ale stejně jako estrogen u mužů jsou také přítomny u žen.

Tým se místo toho rozhodl vzít to málo, co je známo o vývoji mozku specifického pro pohlaví - což je estrogenová koupel potřebná v raném životě, aby byla zajištěna maskulinizace mozku -, aby se zaměřili na potenciální místa pro relevantní genetické odchylky.

Rozsáhlé testování DNA zpočátku odhalilo více než 120 000 variant, z nichž 21 bylo spojeno s těmito cestami spojenými s estrogenem v mozku.

Theisen konstatuje, že všichni jsme plní genetických variant, včetně těch, které nám dávají modré oči versus hnědé nebo zelené, a většina nezpůsobuje nemoci, ale spíše z nás činí jednotlivce. "Myslím, že pohlaví je stejně jedinečné a stejně rozmanité jako všechny ostatní vlastnosti, které máme," říká Theisen.

Vyšetřovatelé navrhují úpravu současného systému pro klasifikaci variant, která by neznamenala, že varianta znamená patogenní (způsobující chorobu).

V loňském roce Světová zdravotnická organizace uvedla, že nesoulad mezi pohlavími není poruchou duševního zdraví, a šest let před tím nahradil Diagnostický a statistický manuál duševních poruch poruchu genderové identity obecnou dysforií.

Přibližně 0,5 až 1,4% jednotlivců narozených jako muži a 0,2 až 0,3% jednotlivců narozených jako ženy splňují kritéria pro genderovou dysforii. Identická dvojčata častěji než bratrská dvojčata hlásí genderovou dysforii.

Vědci tvrdí, že terapie potvrzující pohlaví, jako jsou hormonální terapie a operace, spolu s hodnocením a podporou duševního zdraví pomáhají těmto jednotlivcům lépe sladit jejich těla a mozky.

Zdroj: Medical College of Georgia na Augusta University