Genetická mutace vázána na Parkinsonovu chorobu

Vědci se domnívají, že objevili novou genetickou mutaci, která způsobuje Parkinsonovu chorobu.

Mezinárodní výzkumné úsilí vedly neurologové kliniky Mayo a točilo se kolem studie velké švýcarské rodiny s anamnézou Parkinsonovy choroby. Vědci použili k objevení mutace pokročilou technologii sekvenování DNA.

Studie je zveřejněna v American Journal of Human Genetics.

"Toto zjištění poskytuje vzrušující nový směr výzkumu Parkinsonovy nemoci," řekl spoluautor Zbigniew Wszolek, MD, neurolog z Mayo Clinic.

"Každý nový gen, který u Parkinsonovy choroby objevíme, otevírá nové způsoby, jak porozumět této složité nemoci, a také možné způsoby, jak ji klinicky zvládnout."

Tým zjistil, že mutace VPS35, proteinu odpovědného za recyklaci dalších proteinů v buňkách, způsobily ve švýcarské rodině Parkinsonovu chorobu.

Mutovaný VPS35 může narušit schopnost buňky recyklovat bílkoviny podle potřeby, což by mohlo vést k druhu potulného nahromadění bílkovin pozorovaného v některých mozcích Parkinsonovy choroby a v jiných onemocněních, jako je Alzheimerova choroba, uvedl spoluautor Owen Ross, Ph.D. .

"Ve skutečnosti bylo prokázáno, že exprese tohoto genu je snížena u Alzheimerovy choroby a chybná recyklace proteinů v buňkách byla spojena s jinými neurodegenerativními chorobami," řekl.

Doposud byly mutace v šesti genech spojeny s familiárními formami Parkinsonovy nemoci, přičemž mnoho mutací bylo identifikováno jako přímý výsledek společného výzkumu Mayo Clinic.

Podle Rosse vyšetřovatelé použili k nalezení mutace VPS35 novou techniku ​​genetického sekvenování. Použili „exome“ sekvenování k hledání společných variací u dvojice bratranců ve velké švýcarské rodině postižené Parkinsonovou chorobou.

Souhrnně exony, které poskytují genetický plán používaný při produkci proteinů, tvoří pouze 1 procento celého genomu, a proto je mnohem snazší hledat nové varianty, které způsobují změny v proteinové sekvenci, které by představovaly možné onemocnění - způsobující mutace, řekl.

"Bratranci sdílejí pouze asi 10 procent svého genomu, zatímco rodiče a děti nebo sourozenci sdílejí mnohem více." To pro nás zúžilo pole nových variací, “řekl Wszolek, přičemž se VPS35 stal nejnovějším genem pro Parkinsonovu chorobu.

"O tomto genu musíme vědět mnohem víc," řekl Ross. "Ačkoli se zdá, že jde o vzácnou příčinu Parkinsonovy choroby, zdá se být velmi důležitá z mechanistického hlediska pro tuto chorobu a možná i pro další neurodegenerativní poruchy."

Zdroj: Mayo Clinic