Pochopení komplexní genetiky za schizofrenií

Dlouho jsem byl skeptický vůči snahám najít jediný gen nebo genovou mutaci relevantní pro jakoukoli konkrétní duševní chorobu. Po desetiletích tohoto výzkumu jsme zdánlivě nebyli blíže k nalezení takových genů nebo genových mutací. Je to frustrující úsilí.

Jak jsem napsal před pěti lety, nezdá se, že by geny a genové mutace pro schizofrenii skutečně pomáhaly porozumět základním příčinám této poruchy. Byli však mimořádně úspěšní v tom, jak neuvěřitelně složitá porucha, jako je schizofrenie, ve skutečnosti je.

Nový výzkum publikovaný v Příroda dodává této složitosti další důkazy. Kombinované účinky mnoha genů a genových mutací se podílejí na schizofrenii.

Konverzace Annabel Bligh má příběh:

Mnoho studií ukázalo, že schizofrenie probíhá v rodinách, a proto jsou nepochybně faktorem i geny. Desetina lidí se schizofrenií má rodiče s tímto onemocněním. Navzdory vysoké dědičnosti však velký počet jedinců se schizofrenií nemá v rodinné anamnéze onemocnění.

Hledání „genu pro schizofrenii“, i když je populární, se neukázalo jako plodné. Tento výzkum objasňuje, jak hraje genetika roli v případech, které nebyly zděděny.

Nová studie byla provedena na DNA krve odebrané téměř 7 000 Bulharů a Švédů, která zkoumala ty, u nichž byla diagnostikována schizofrenie, a porovnala je s ostatními bez této poruchy.

Vědci dokázali určit místa genových mutací a identifikovat vzorce, které odhalují stopy o biologii, která je základem schizofrenie. Spíše než najít jen několik „vadných“ genů, tyto dvě studie určují, že genetický základ schizofrenie je nesmírně složitý. Data potvrzují, že se jedná o velmi velké množství vzácných genetických mutací, které přispívají k riziku vzniku poruchy.

Genové mutace nalezené v tomto nejnovějším výzkumu představují pouze 5 procent případů schizofrenie - takže bez odpovědi odpovídá neuvěřitelných 95 procent lidí se schizofrenií. Tento nový výzkum je v souladu s minulým výzkumem genetiky schizofrenie - mutace tvoří jen malou část postižených.

Schizofrenie je závažné duševní onemocnění, které postihuje pouze malé procento lidí s duševním onemocněním - méně než 1 procento populace. Mezi známé příznaky patří přetrvávající halucinace a bludy. Lidé se schizofrenií mají tendenci trpět touto poruchou většinu svého dospělého života, přičemž nástup se obvykle vyskytuje ve dvacátých letech. Léky a terapie obvykle pomáhají osobám se schizofrenií, ale lidé často trpí přetrvávajícími příznaky po celý život.

Dobrou zprávou je, že s postupujícím technologickým vylepšením roste také naše schopnost rychle analyzovat obrovské množství datové analýzy potřebné k nalezení vztahů mezi geny a genovými mutacemi. Nyní se hlouběji zabýváme naší DNA než kdykoli předtím - zlepšujeme naše chápání genetického základu schizofrenie.

Nikdy jsem nebyl přesvědčen, že genetika vysvětluje tolik schizofrenie, jak se domnívají někteří vědci. Jsem si jist, že je součástí složité hádanky schizofrenie, ale jakékoli řešení spojené s genetikou nebude pro většinu lidí s touto poruchou relevantní.