Genové mutace a schizofrenie

Právě včera jsme kritizovali nedostatek vědy za bipolárním genetickým testem na trhu. A teď to zasáhne novinku - genetické mutace a schizofrenie.

Nový výzkum zkoumal sekvence DNA v genech jednotlivců a hledal takzvané „mutace“ - neobvyklé delece nebo duplikace, které by vědci obvykle neočekávali. Necháme to ScienceNOW shrnout poznatky z článku v časopise z Věda:

Jeden tým [vědců] našel tyto vzácné takzvané varianty počtu kopií u 15% ze 150 schizofreniků, které zkoumali. Pouze 5% z 268 zdravých kontrol mělo stejné varianty. Druhý tým [vědců] zkoumal DNA od 83 lidí s těžkými formami onemocnění [schizofrenie] diagnostikovaných před věkem 13 let a porovnal je se 77 kontrolami. V této skupině s časným nástupem mělo 20% vzácné varianty počtu kopií - čtyřikrát vyšší než u kontrol.

Zpravodajská média tedy informují o zjevném, pěkném převzetí studie - že lidé se schizofrenií mají tuto genetickou mutaci 3 až 4krát vyšší pravděpodobnost než lidé bez schizofrenie. Skvělá věc, ta data.

Ale tady je méně hlášené jídlo, které je podle mě stejně důležité mít na paměti - tyto genové mutace se nevyskytují u velké většiny lidí se schizofrenií (85% v první studii a 80% ve druhé studii).

To znamená, že i v ideálním světě, pokud by byl vyvinut genetický test nebo takový, který by hledal tuto mutaci, chybělo by mu 80-85% lidí, kteří ji vzali - lidé, kteří by i nadále pokračovali v rozvoji schizofrenie.

Ale obrázek genové mutace je ještě oblačnější:

Ani [tyto mutace] nejsou pro schizofrenii jedinečné - „pravděpodobně se projeví u řady vývojových poruch“, zejména mentální retardace a autismu, dodala Judith Rapoport, vedoucí týmu NIMH. Někteří autoři tohoto článku ve skutečnosti v loňském roce uváděli podobný vzorec vzácných a výstředních mutací u lidí s autismem

Jinými slovy, tyto identifikované mutace mohou být přítomny v mnoha poruchách. Zatím přesně nevíme, kolik jich je. Mohly by být jen 3, ale mohlo by to být 23. Nevíme.

Optimismus výzkumníků, i když nakonec identifikují všechny takové mutace (vědci jsou předposlední optimisté!), Zdrženlivé uznání omezení tohoto výzkumu najdete až na samém konci ScienceNow příběh - jedna věta - následovaný dalšími výhledy do budoucna o tom, co by se mohlo stát, pokud by cokoli z toho vedlo k něčemu, konkrétně k praktickým lékařům a jejich pacientům.

Zprávy mainstreamových médií si vedly jen o málo lépe, papouškovaly tiskovou konferenci NIMH o zjištěních a nabízejí jen málo kritickému oku. The Washington Postnapříklad vedl s tímto zingerem nadpisu: „Schizofrenie spojená se vzácnými, často jedinečnými genetickými závadami.“ Ve skutečnosti jsou tak vzácné, že se vyskytují pouze u malé menšiny lidí se schizofrenií, a jsou tak „jedinečné“, že se vyskytují u jiných poruch, jako je autismus. Způsob, jak zasáhnout toho z hřiště, Pošta redaktoři. Ale toto je nejlepší řádek v článku:

Z dlouhodobého hlediska by to mohlo pomoci lékařům vybrat nejlepší léky pro jednotlivé schizofreniky a urychlit vývoj léků přizpůsobených potřebám určitých pacientů.

Co je to za „dlouhý běh?“ Deset let? Dvacet? Jednosto let? Čtenář se musí divit.

Ano, vědci hovořili o designérských lécích šitých na míru konkrétním potřebám pacientů, na co, ach, deset nebo dva roky? A kolik léků jsme za tu dobu dokonce viděli vstoupit do potrubí, které mohou dělat cokoli, co se k tomu blíží? Kolik farmaceutických společností vytvoří lék šitý na míru genetické mutaci nalezené u 1/10 (na tiskové konferenci navrhl ředitel NIMH, ředitel Tom Nselh) 15% lidí se schizofrenií (která postihuje přibližně 1% populace) . To je asi 3 miliony Američanů a 15% s genetickými mutacemi je 450 000 a 1/10 z toho je 45 000 lidí. Ano, nevidím farmaceutické společnosti, které by se v nejbližší době dožadovaly trhu 45 000 lidí, omlouvám se.

Nechápejte mě špatně - jsem tu pro dechové objevy vědeckého významu. A věřím, že to je vlastně jeden z mála genetických objevů, které by v budoucnu mohly mít určitý význam, zejména pro výzkumníky v této oblasti.

Ale musím udělat hranici, když mainstreamová média informují o tomto objevu, jako by ve skutečnosti změnil životy kohokoli, kdo trpí schizofrenií právě teď, nebo sakra, dokonce i za jeho života. Mluvíme o důležitém kroku v procesu porozumění, nikoli o obrovském skoku vpřed, když jsme zjistili všechny tyto genetické věci.

Jen malá perspektiva ze skeptického pohledu.