Výzkumníci identifikují genové variace v ADHD
Vědci objevili genetické variace, které podle všeho ovlivňují důležité mozkové signální dráhy zapojené do poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
Dětští vědci se domnívají, že objev by mohl vést k nové možnosti léčby ADHD, poruchy, která postihuje až půl milionu dětí v USA.
"Alespoň 10 procent pacientů s ADHD v našem vzorku má tyto konkrétní genetické varianty," uvedl vedoucí studie Hakon Hakonarson, MD, Ph.D.
"Zapojené geny ovlivňují neurotransmiterové systémy v mozku, které se podílejí na ADHD, a nyní máme genetické vysvětlení tohoto spojení, které se vztahuje na podmnožinu dětí s touto poruchou."
Výzkum je publikován online v Genetika přírody.
ADHD je běžná, ale komplexní neuropsychiatrická porucha, jejíž výskyt se odhaduje na 7 procent dětí školního věku a na menší procento dospělých. Celkově podle federálních Centers for Disease Control and Prevention bylo diagnostikováno ADHD 5,2 milionu amerických dětí ve věku od 3 do 17 let.
Existují různé podtypy ADHD, s příznaky, jako je krátké rozpětí pozornosti, impulzivní chování a nadměrná aktivita. Ačkoli skutečná příčina ADHD není známa, porucha často probíhá v rodinách a je považována za ovlivněnou mnoha interagujícími geny. Léková léčba není vždy účinná, zejména v závažných případech.
Vědci studovali genetický profil 1 000 dětí s ADHD ve srovnání se 4 100 dětmi bez ADHD. Všechny studované subjekty byly děti evropského původu.
Vědci hledali variace počtu kopií (CNV), což jsou delece nebo duplikace sekvencí DNA. Poté tyto počáteční nálezy vyhodnotili v několika nezávislých kohortách, které zahrnovaly téměř 2 500 případů s ADHD a 9 200 kontrolních subjektů.
Vědci identifikovali čtyři geny, které byly změněny u dětí s ADHD. Všechny geny byly členy rodiny genů receptoru glutamátu, s nejsilnějším výsledkem byl gen GMR5.
Glutamát je neurotransmiter, protein, který přenáší signály mezi neurony v mozku.
"Členové rodiny genů GMR spolu s geny, s nimiž interagují, ovlivňují nervový přenos, tvorbu neuronů a propojení v mozku, takže skutečnost, že děti s ADHD mají větší pravděpodobnost alterací v těchto genech, posiluje předchozí důkazy, že dráha GRM je v ADHD důležitá, “řekl Hakonarson.
"Naše nálezy se týkají příčiny příznaků ADHD u podskupiny dětí s tímto onemocněním."
„ADHD je vysoce heterogenní porucha a je velmi důležité oddělit různé podskupiny genetických mutací, které tyto děti mají,“ uvedla spoluautorka Josephine Elia, M.D.
Dodala, že tisíce genů mohou přispívat k riziku ADHD, ale identifikace genové rodiny odpovědné za 10 procent případů je významným nálezem.
Elia uvedla, že skutečnost, že jejich studie identifikovala genové varianty zapojené do signalizace glutamátu, je v souladu se studiemi na zvířecích modelech, farmakologii a zobrazování mozku, které ukazují, že tyto cesty jsou klíčové v podskupině případů ADHD.
Dodala: „Tento výzkum umožní vývoj nových terapií, které jsou šité na míru léčbě základních příčin ADHD. Toto je další krok k individualizaci léčby podle genetického profilu dítěte. “
Hakonarson očekává, že tato studie připraví půdu pro další objevy genů souvisejících s ADHD podél signálních drah GMR.
Zdroj: Dětská nemocnice ve Filadelfii
