Nový kousek nalezený v Parkinsonově genetické hádance
Studie je zveřejněna v American Journal of Human Genetics.
Vědci tvrdí, že studie nabízí přímý pohled na to, jak může gen vést ke smrti mozkových buněk, což vede k Parkinsonově chorobě a souvisejícím neurodegenerativním poruchám.
Tento konkrétní gen, EIF4G1, je jedinečný, protože na rozdíl od jiných, u nichž bylo zjištěno, že způsobují Parkinsonovu chorobu, řídí hladiny proteinů, které pomáhají buňce vyrovnat se s různými formami stresu, jako jsou ty, které se běžně vyskytují ve stárnoucích buňkách.
Vzhledem k funkci tohoto genu objev otevírá novou oblast výzkumu Parkinsonovy choroby a dalších neurodegenerativních onemocnění, uvádí spoluautor studie Owen Ross, Ph.D., neurolog z Mayo Clinic.
Pohledy získané z toho, jak mutace v EIF4G1 vedou k buněčné smrti, mohou pomoci při vývoji nových terapií k léčbě nebo zpomalení Parkinsonovy choroby.
Tato studie začala identifikací velké rodiny v severní Francii se zděděnou Parkinsonovou chorobou francouzskými vědci. Vědci objevili mutaci EIF4G1 ve francouzské rodině a v dalších postižených rodinách v USA, Kanadě, Irsku a Itálii.
Vyšetřovatelé vědí, že protein EIF4G1 pomáhá buňce vyrovnat se se stresem tím, že stimuluje produkci dalších proteinů (pomáhá buňce zvládat stres).
K takovým stresům dochází přirozeně, jak lidé stárnou, a pokud mozková buňka nedokáže adekvátně reagovat, zemře. Tato neschopnost přizpůsobit se vedla k Parkinsonově chorobě ve studovaných rodinách, uvedl Justus C. Daechsel, Ph.D., Mayo neurolog a spoluřešitel studie.
Podle Rosse jde o třetí gen, který vědci Mayo zjistili a který způsobuje Parkinsonovu chorobu. Dodává, že vědci z Mayo také identifikovali řadu genetických variant, které zvyšují riziko vzniku častější sporadické formy onemocnění s pozdním nástupem.
Odborníci na Mayo se domnívají, že mnoho z genů, které se podílejí na familiární Parkinsonově chorobě, může hrát roli ve sporadické formě onemocnění, protože až 20 procent jedinců s Parkinsonovou chorobou uvádí s touto poruchou příbuzného prvního stupně.
Vyšetřovatelé tvrdí, že toto nejnovější zjištění přidává další kousek do složité Parkinsonovy hádanky.
Zdroj: Mayo Clinic
