Abnormální mozková spojení spojená s autismem
Vyšetřovatelé použili novou formu technologie zobrazování mozku k poskytnutí vizuálních důkazů spojujících autismus s neuspořádanými mozkovými spoji, včetně poruch nervového vedení.
Problém ve vedení signálu pramení z nedostatků myelinu - mastného izolačního povlaku, který pomáhá nervovým vláknům vést signály a tvoří bílou hmotu mozku.
Vědci tvrdí, že genetické a buněčné studie poskytly vodítka, která naznačují abnormality ve způsobu, jakým se mozkové buňky (neurony) vzájemně propojují, ovlivňují vývoj ASD.
Vyšetřovatelé použili pokročilé zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) k zobrazení mozků 40 pacientů (kojenců do věku 25 let) s komplexem tuberózní sklerózy a 29 zdravými kontrolami odpovídajícími věku.
Tuberózní skleróza je vzácný genetický stav často spojený s kognitivními a behaviorálními deficity, včetně ASD asi 50 procent času.
"Pacienti s tuberózní sklerózou mohou být diagnostikováni při narození nebo potenciálně před narozením kvůli srdečním nádorům, které jsou viditelné na ultrazvuku, což nám dává příležitost porozumět obvodům mozku v raném věku," vysvětluje Mustafa Sahin, MD, Ph. D. z dětské nemocnice v Bostonu a spoluautor studie.
"Naším hlavním cílem je pomocí zobrazování v kojeneckém věku zjistit, u kterých pacientů s tuberózní sklerózou existuje vysoké riziko autismu, abychom mohli včas zasáhnout." To může mít důsledky také pro autismus u pacientů bez tuberózní sklerózy. “
Tým použil relativně novou techniku MRI zvanou difúzní tenzorové zobrazování ke sledování drah nervových vláken měřením difúze vody v mozku.
Výzkumníci sledovali 40 pacientů s tuberózní sklerózou; 24 mělo klinicky významné zpoždění ve vývoji nebo mentální postižení a 12 mělo ASD. ASD byly klinicky diagnostikovány dětským neurologem a ve většině případů podle plánu diagnostiky autismu (ADOS).
Obecně, ve srovnání s kontrolami, měli pacienti s tuberózní sklerózou nálezy shodné s abnormalitami v bílé hmotě (která je částečně tvořena myelinem). Pacienti s tuberózní sklerózou a ASD měli jak neuspořádané nervové dráhy, tak problémy s nervovým vedením.
Snímky ukázaly, že axony (nervy) u kontrolních subjektů sledovaly přesně definované směry v organizovaných svazcích, zatímco axony pacientů s ASD neměly tendenci se společně orientovat společnými směry.
Pacienti s tuberózní sklerózou bez ASD vykazovali ve srovnání s kontrolami jen nepatrnou dezorganizaci.
"Tato studie ukazuje, že můžeme použít difúzní tenzorové zobrazení k rozlišení hlíznatých pacientů s autismem od pacientů bez autismu," řekl Sahin.
"Naše pokroky v zobrazování a v analýze obrazu nám umožňují identifikovat a kvantitativně charakterizovat změny ve vývoji mozku, které nejsou při běžném zobrazování snadno viditelné," uvedl Warfield.
"Nakonec bude zobrazování hrát klíčovou roli při určování toho, komu může léčba prospět, a při sledování změn v mozku v reakci na léčbu."
Zdroj: Dětská nemocnice v Bostonu
