Rodinná historie nemusí předpovídat autismus nebo schizofrenii

Nová mezinárodní studie naznačuje, že tradiční genetické vazby nemusí být dobrým prediktorem přítomnosti mutací předurčujících člověka k autismu nebo schizofrenii.

Vědci pod vedením vědců z Montrealské univerzity objevili, jak v těchto ničivých podmínkách hrají roli nové nebo de novo genové mutace - změny DNA buňky.

Nové (de novo) mutace jsou změny DNA buňky, ke kterým může dojít kvůli chybám v replikaci DNA, ke kterým dochází před buněčným dělením. Jakmile je DNA změněna, je tato mutace předána další generaci. Tyto de novo mutace se nově vytvářejí u každého jedince a nejsou zděděny od žádného z rodičů.

Studie, která má dopad na prevalenci a závažnost onemocnění, je zveřejněna v American Journal of Human Genetics.

"Tato studie zdůrazňuje význam de novo mutací jako genetických faktorů predisponujících k autismu a schizofrenii." Zjistili jsme zvýšenou frekvenci závažných de novo mutací v kritických mozkových genech u obou těchto onemocnění, “říká hlavní autor a profesor Montrealské univerzity Guy Rouleau.

"Škodlivé de novo mutace, jak jsou pozorovány v této studii, mohou částečně vysvětlit vysokou globální incidenci autismu a schizofrenie," dodává Dr. Rouleau.

V rámci vyšetřování rychlosti lidských mutací tým analyzoval 400 genů, které jsou zapnuty v nervových buňkách od pacientů s poruchami spektra autismu nebo schizofrenie. Jejich výsledky ukázaly, že s těmito dvěma chorobami je spojen přebytek de novo genových mutací.

Studie také odhalila, že DNA odebraná přímo z krve pacienta byla lepší než DNA odebraná z buněčných linií získaných od pacienta.

„Zdroj biologického materiálu je pro tyto typy experimentů zásadní,“ říká hlavní autor Philip Awadalla, profesor pediatrie z University of Montreal.

"V procesu potvrzování našich zjištění jsme byli také schopni poskytnout jeden z prvních přímých odhadů rychlosti lidské mutace," pokračuje Dr. Awadalla.

"Počet mutací na generaci je extrémně malý, ale v řádu toho, co bylo dříve nepřímo odvozeno pro srovnání člověk-šimpanz." Zjistili jsme také, že mutace mohou být zavedeny, když jsou produkovány buněčné linie, což vytváří falešně pozitivní výsledky. Tento artefakt může významně zkreslit výsledky, a proto je třeba při analýze těchto vzorků věnovat velkou pozornost. “

Zdroj: Montrealská univerzita