ID databáze genomu 18 dalších genů autismu

Podle nejnovější studie z projektu Autism Speaks MSSNG, největšího programu sekvenování genomu autismu na světě, vědci identifikovali dalších 18 variací genů, které zvyšují riziko autismu.

Výzkum publikovaný v časopise Přírodní neurovědy, zahrnoval analýzu 5 205 celých genomů z rodin postižených autismem. Vynechaná písmena v MSSNG (vyslovovaná jako „chybějící“) představují chybějící informace o autismu, které se výzkumný program snaží dodat.

"Je pozoruhodné, že stále nacházíme nové autistické geny, natož 18 z nich, i po deseti letech intenzivního zaměření," uvedl spoluautor studie Mathew Pletcher, Ph.D., viceprezident pro genomický objev Autism Speaks. "S každým novým objevem genu jsme schopni vysvětlit více případů autismu, každý s jeho vlastní sadou behaviorálních účinků a mnoho s přidruženými zdravotními problémy."

Výzkum pomocí genomové databáze MSSNG dosud identifikoval 61 genetických variací, které ovlivňují riziko autismu. Vědci spojili několik z těchto variací s dalšími zdravotními stavy, které autismus často doprovázejí. Cílem, řekl Pletcher, „je pokročit v personalizované léčbě autismu prohloubením našeho chápání mnoha podtypů tohoto stavu.“

Vědci zjistili, že mnoho z 18 nově identifikovaných autistických genů ovlivňuje činnost malé podskupiny biologických cest v mozku. Všechny tyto cesty ovlivňují vývoj a komunikaci mozkových buněk.

"Celkově 80 procent z 61 variací genu objevených prostřednictvím MSSNG ovlivňuje biochemické cesty, které mají jasný potenciál jako cíle pro budoucí léky," řekl Pletcher.

Výzkumníci autismu stále častěji předpovídají, že bude vyvinuta personalizovaná a účinnější léčba na základě porozumění těmto běžným mozkovým cestám a toho, jak je různé variace genů mění.

"Bezprecedentní databáze MSSNG umožňuje výzkum mnoha 'autismů', které tvoří autistické spektrum," uvedl hlavní řešitel studie Stephen Scherer, Ph.D.

Například některé genetické změny zjištěné ve studii se vyskytly v rodinách s jednou osobou vážně postiženou autismem a dalšími na mírnějším konci spektra, řekl Scherer.

"To posiluje významnou neurodiverzitu, která je součástí tohoto komplexního stavu," řekl. "Kromě toho nám hloubka databáze MSSNG umožnila identifikovat odolné jedince, kteří nesou autistické variace genů bez rozvoje autismu." Věříme, že i toto je důležitá součást příběhu o neurodiverzitě. “

Zjištění odhalují, jak může sekvenování celého genomu vést lékařskou péči dnes. Například alespoň dvě z genových změn souvisejících s autismem popsaných v článku byly spojeny se zvýšeným rizikem záchvatů. Další byla spojena se zvýšeným rizikem srdečních vad a další s cukrovkou pro dospělé.

Výsledky ukazují, jak sekvenování celého genomu pro autismus může poskytnout další lékařské vedení jednotlivcům, rodinám a jejich lékařům, říkají vědci.

Zdroj: Autism Speaks