Genetická regulace vývoje mozku podílející se na duševní nemoci

Velká studie genů spojených s psychiatrickými chorobami zjistila, že většina genů je přítomna před narozením ve vyvíjejícím se lidském mozku.

Vědci z Yale University také zjistili, že mezi muži a ženami byly nalezeny stovky genetických rozdílů, když se jejich mozek formoval v děloze.

Studie se nachází v časopise Příroda.

Neurologové odhadují, že lidský mozek má sto miliard mozkových buněk vyžadujících nevyčíslitelný počet spojení.

Ve studii vědci z Yale sledovali 86 procent ze 17 000 lidských genů, o nichž se předpokládá, že byly získány ve snaze vytvořit mozek.

Vyšetřovatelé zkoumali nejen to, jaké geny se podílejí na vývoji, ale také kde a kdy jsou exprimovány nebo aktivovány.

"Znali jsme mnoho genů podílejících se na vývoji mozku, ale nyní víme, kde a kdy v lidském mozku fungují," řekl Nenad Sestan, MD, Ph.D., hlavní autor studie.

"Složitost systému ukazuje, proč může být lidský mozek tak citlivý na psychiatrické poruchy."

Studie identifikovala geny zastoupené v lidském mozku a kdy a kde v mozku byly exprimovány. Vědci použili více než 1300 vzorků tkáně odebraných od 57 subjektů ve věku od 40 dnů po početí do 82 let.

Analýza více než 1,9 miliardy datových bodů vědci z Yale vytvořila bezprecedentní mapu genetické aktivity v mozku v různých fázích vývoje.

Vědci byli ohromeni, když zjistili, že většina lidského mozku je tvarována před narozením.

Například tým analyzoval geny a varianty dříve spojené s autismem a schizofrenií, jejichž příznaky jsou patrné v prvních několika letech života nebo v rané dospělosti. Nová analýza ukazuje molekulární důkazy exprese těchto podezřelých genů před narozením.

"Zjistili jsme zřetelný vzor genové exprese a variací prenatálně v oblastech mozku zahrnujících vyšší kognitivní funkce," řekl Sestan. "Je jasné, že tyto geny spojené s onemocněním jsou vývojově regulovány."

Při srovnání mozků mužů a žen si vědci všimli, že kromě genu chromozomu Y, který se vyskytuje pouze u mužů, představuje každé pohlaví výrazné rozdíly v mnoha genech sdílených oběma pohlavími.

Tento rozdíl byl zaznamenán jak při expresi genu, tak při úrovni aktivity genu. Většina rozdílů byla zaznamenána prenatálně.

Zdroj: Yale University