Znalost genetického rizika pro rakovinu prsu nestojí za to
Nová studie Kalifornské univerzity v Los Angeles (UCLA) uvádí, že asi sedm procent žen v USA bude diagnostikováno s rakovinou prsu do věku 70 let, avšak 50 procent žen s mutací BRCA1 nebo BRCA2 se s rakovinou nakazí.
Mutace také zvyšuje riziko rakoviny vaječníků.
Navzdory zvýšenému výskytu vědci zpochybňují hodnotu screeningu genetických mutací v běžné populaci - včetně těch, kteří nemají rakovinu nebo nemají rodinnou anamnézu onemocnění - kvůli vysokým nákladům.
Vyšetřovatelé zjistili, že ve srovnání s univerzálním screeningem zůstávají ostatní diagnostické nástroje efektivnější a mohou být nákladově efektivnější.
Dr. Patricia Ganz, ředitelka divize výzkumu prevence a kontroly rakoviny v Jonsson Comprehensive Cancer Center UCLA, a Elisa Long, odborná asistentka na UCLA Anderson School of Management, dospěly k závěru, že genetický test BRCA, který je dnes nejrozšířenější, je příliš nákladný na vyžadují univerzální screening vzhledem k tomu, jak vzácné jsou mutace BRCA.
V současné době se komerční test prodává za přibližně 4 000 USD.
"Náklady na testování BRCA by musely klesnout o 90 procent, aby testování bylo nákladově efektivní pro celou populaci," řekl Ganz.
Long a Ganz vypočítali, že na každých 10 000 vyšetřovaných žen by screening BRCA mohl odvrátit čtyři případy rakoviny prsu a dva případy rakoviny vaječníků více, než by to umožnilo testování založené na rodinné anamnéze. Screening BRCA by však prodloužil život pacientů pouze v průměru o dva dny.
U 99,75 procenta vyšetřovaných žen negativní genetický test nenabízí žádné prodloužení délky života, ani by nevylučoval potřebu pravidelných mamogramů a mohl by poskytnout falešné ujištění, že žena není vystavena riziku rakoviny prsu.
Studie navazuje na předchozí práci jiných vědců, kteří analyzovali genetický screening žen Ashkenazi židovského původu, populace, ve které jedna z každých 50 žen nese škodlivou mutaci.
Studie se objevuje online v JAMA Onkologie.
Protože větší procento této skupiny bylo identifikováno jako nositelé mutace BRCA, Long a Ganz zjistili, že tento přístup přinese odhadovaných 62 karcinomů prsu a 34 karcinomů vaječníků odvrácených na 10 000 testovaných žen a průměrná délka života byla 16krát vyšší než u univerzálních promítání.
Vědci zejména vysvětlují, že ne všechny rakoviny prsu lze připsat genům BRCA. Ve skutečnosti je z 233 000 rakovin prsu diagnostikovaných každoročně ve Spojených státech pouze pět až 10 procent způsobeno mutacemi genů BRCA.
U žen s rakovinou prsu, které jsou nositelkami těchto mutovaných genů, se onemocnění obvykle rozvine v mladším věku, často v obou prsou, a rakovina je často agresivnějším podtypem, jako je triple-negativní karcinom prsu.
Škodlivé genové mutace BRCA se pravděpodobně vyskytují v rodinách postižených rakovinou prsu a vaječníků a nosiče mohou předávat mutované geny jak dcerám, tak synům.
U těch, kteří nesou mutaci BRCA, se předpokládá, že mají 45 až 80 procentní celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu. Ženy nesoucí mutaci BRCA-1 mají až 39% celoživotní riziko; ženy s BRCA-2 mají 10 až 17 procentní celoživotní riziko rakoviny vaječníků.
Pracovní skupina preventivních služeb USA doporučuje genetické testování BRCA pouze u žen se známou rodinnou anamnézou rakoviny prsu, vaječníků, vejcovodů nebo pobřišnice.
Long řekl, že ačkoli komerční test zůstává nejčastěji používaným testem pro mutace BRCA, nový nedávno oznámený test za 249 $ by mohl povzbudit další společnosti k zavedení levnějších genetických testů - což by mohlo učinit univerzální screening praktičtější a dostupnější.
Poznamenala však, že zůstanou otázky ohledně proveditelnosti poskytování personalizovaných genetických poradenských služeb v tak velkém měřítku.
"Je to jako hledat jehlu v kupce sena," řekl Long.
"Pokud má pouze jedna ze 400 žen v celé zemi jednu nebo obě mutace BRCA-1 nebo BRCA-2, stál by univerzální screening 1 milion až 2 miliony dolarů na detekci jediné mutace BRCA, nebo téměř 400 miliard dolarů na screening všech žen v Spojené státy
Možná by tyto peníze mohly být lépe použity na jiné diagnostické nástroje pro mladé ženy, jako jsou MRI, aby měly největší dopad. “
Zdroj: UCLA
