ADHD a autismus sdílejí změny ve stejných genech
Autismus a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) sdílejí změny ve stejných genech, tvrdí vědci z největšího dánského výzkumného projektu psychiatrie iPSYCH.
V Dánsku má autismus přibližně jedno procento školáků a u dvou až tří procent je diagnostikována ADHD. Autismus a ADHD mohou sdílet určité běžné příznaky. Například děti s oběma poruchami mohou projevovat násilné nebo agresivní chování, být impulzivní a mít problémy ve škole a se sociálními vztahy.
Nová studie publikovaná v časopise Přírodní neurovědyodhaluje, že podobnosti mezi těmito dvěma diagnózami lze spojit se změnami ve stejných genech. Studie je dosud největší vzácnou mutací v genomu lidí s ADHD a autismem.
Vědci analyzovali geny přibližně 8 000 lidí s autismem a / nebo ADHD a 5 000 lidí bez jedné z těchto dvou poruch, všichni z Dánska. Studie také zahrnovala další údaje od přibližně 45 000 mezinárodních kontrolních subjektů, které neměly žádné psychiatrické poruchy.
„Samotná skutečnost, že mutace se vyskytují ve stejné míře a ve stejných genech u dětí s autismem a u dětí s ADHD, ukazuje na zapojení stejných biologických mechanismů,“ řekl Dr. Anders Børglum, profesor na Aarhuské univerzitě, hlavní řešitel ve společnosti iPSYCH a jeden z předních výzkumných pracovníků v pozadí studie. Studie byla provedena ve spolupráci s Broad Institute a Harvard.
"Je to poprvé, co byl genom zmapován tak komplexně jak pro ADHD, tak pro autismus, a zjištění, že děti s ADHD mají ve své DNA stejné množství škodlivých genových mutací jako děti s autismem, je jak zarážející, tak docela překvapivé," Řekl Børglum.
Zjištění poukazují přímo na to, ke kterým biologickým kauzálním mechanismům patří ADHD a autismus.
"Ve studii je genem, který je nejčastěji ovlivňován mutacemi u lidí s ADHD nebo autismem, takzvaný gen MAP1A." Tento gen se podílí na tvorbě fyzické struktury nervových buněk - tak říkajíc jejich vnitřní „kostry“ - a je důležitý pro vývoj mozku, “uvedl Børglum.
Toto je poprvé, co byl tento gen spojen s vývojem ADHD a autismu, a mutace nalezené vědci vedou k významně zvýšenému riziku vzniku autismu a / nebo ADHD.
"Zjistili jsme zvýšenou zátěž mutací, které ničí nebo vážně ovlivňují gen MAP1A u pacientů s ADHD a autismem, zatímco jen velmi málo kontrolních subjektů mělo takové změny v genu," uvedl Børglum.
To znamená, že riziko ADHD a autismu se u lidí, kteří nesou takovou mutaci, zvyšuje více než 15krát.
"Studie ukazuje, že mnohem více genů pro ADHD a autismus lze identifikovat přímo studiem více lidí podobným způsobem s rozsáhlým sekvenováním DNA, což poskytuje ucelenější obraz biologických kauzálních mechanismů a možných přístupů k lékařské léčbě," řekl Børglum .
Zdroj: Aarhuská univerzita
