Studie shledává první společné genetické rizikové faktory pro ADHD
V dosud největší největší genetické studii poruchy pozornosti / hyperaktivity (ADHD) objevil mezinárodní výzkumný tým první společné genetické rizikové faktory spojené s touto poruchou.
Zjištění jsou zveřejněna v časopise Genetika přírody.
„Tato studie představuje velmi důležitý krok k tomu, abychom začali chápat genetické a biologické základy ADHD,“ uvedla profesorka Anita Thapar z Cardiffské univerzity ve Walesu, která vede výzkumnou skupinu ADHD jako součást konsorcia Psychiatric Genomics Consortium.
"Varianty genetického rizika související s tímto stavem hrají významnou roli v mozkových a dalších základních biologických procesech." Dalším krokem je stanovení přesné role těchto genů v ADHD, která nám pomůže informovat lepší léčbu na podporu osob postižených tímto stavem. “
Pro tuto studii výzkumný tým analyzoval genetická data více než 20 000 jedinců s ADHD a více než 35 000 jedinců bez ADHD.
"Identifikovali jsme 12 genomových oblastí, ve kterých se lidé s ADHD lišili ve srovnání s nedotčenými jedinci, a některé z těchto oblastí jsou v genech nebo v jejich blízkosti se známým vztahem k biologickým procesům podílejícím se na zdravém vývoji mozku," uvedla Dr. Joanna Martin, výzkumná pracovnice se sídlem v Centru MRC pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku na Cardiffské univerzitě.
Další analýzy odhalily, že genetické riziko ADHD je sdíleno s rizikem dalších psychiatrických a fyzických poruch, včetně deprese, obezity, cukrovky typu 2 a nižších hladin „dobrého“ HDL cholesterolu.
Vědci také zjistili, že diagnostikovaná ADHD má pravděpodobně stejné genetické pozadí jako rysy ADHD - jako je nepozornost a vrtkavost - které lze měřit v běžné populaci.
Ve spolupráci s konsorciem Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE) a výzkumníky z Queensland Institute of Medical Research (QIMR) v Austrálii srovnávali genetické riziko diagnostikované ADHD s genetickými markery spojenými se znaky ADHD u více než 20 000 dětí a našli vysoká korelace mezi těmito dvěma, kolem 97 procent.
"Korelace mezi těmito poměrně odlišnými definicemi ADHD naznačuje, že klinicky diagnostikovaná ADHD může být závažným koncem kontinuální distribuce symptomů v běžné populaci," řekl Martin.
Spolupráce se skládala z evropských, severoamerických a čínských výzkumných skupin, které jsou součástí konsorcia Psychiatric Genomics Consortium (PGC), a také z výzkumníků z dánské Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH).
"Toto je mezníková studie, protože zahrnuje pacienty z celého světa." Toto velké množství vzorků pacientů pro ADHD chybí, což znamená, že naše chápání genetiky ADHD zaostávalo za fyzickými poruchami a dalšími psychiatrickými poruchami, jako je schizofrenie a deprese, “uvedl Thapar.
Vědci tvrdí, že zatímco 12 genomových signálů identifikovaných v této studii je důležitých, zachycují jen velmi malé množství rizika ADHD. Společně genetické faktory představovaly přibližně 22 procent rizika ADHD.
Role dalších zdrojů genetického rizika, například vzácnějších genetických změn, jakož i environmentálních faktorů, bude rovněž zkoumána v budoucích studiích.
Zdroj: Cardiff University