Studie replikuje účinnost krevního testu na autismus

Následná studie potvrzuje, že krevní test může pomoci s 88% přesností předpovědět, zda má dítě autismus. Nový výzkum podporuje práci provedenou před rokem, která naznačuje, že test má potenciál snížit věk, v němž jsou děti diagnostikovány, což vede k dřívější léčbě.

Výsledky studie, která pomocí algoritmu předpovídá, zda má dítě poruchu autistického spektra (ASD) na základě metabolitů ve vzorku krve, se objevují online v časopise Bioinženýrství a translační medicína.

"Podívali jsme se na skupiny dětí s ASD nezávisle na naší předchozí studii a měli jsme podobný úspěch." Dokážeme s 88 procentní přesností předpovědět, zda mají děti autismus, “uvedl Dr. Juergen Hahn, hlavní autor.

Hahn je vedoucím katedry biomedicínského inženýrství Rensselaer Polytechnic Institute a členem Rensselaerova centra pro biotechnologie a mezioborové studie (CBIS).

Hahn věří, že potvrzení testu „je nesmírně slibné“.

Přibližně 1,7 procenta všech dětí má diagnostikovanou ASD, která je podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí charakterizována jako „vývojová vada způsobená rozdíly v mozku“.

Obecně se uznává, že dřívější diagnóza vede k lepším výsledkům, když se děti účastní služeb včasné intervence, a diagnóza ASD je možná ve věku 18–24 měsíců.

Protože však diagnóza závisí pouze na klinických pozorováních, u většiny dětí není diagnostikována ASD až po 4 letech věku.

Spíše než hledat jediný indikátor ASD, přístup, který Hahn vyvinul, používá techniky velkých dat k hledání vzorců v metabolitech relevantních pro dvě spojené buněčné dráhy (řada interakcí mezi molekulami, které řídí buněčnou funkci) s podezřením na spojení s ASD.

Počáteční úspěch v roce 2017 analyzoval data ze skupiny 149 lidí, z nichž přibližně polovina byla dříve diagnostikována ASD. Pro každého člena skupiny získal Hahn údaje o 24 metabolitech souvisejících se dvěma buněčnými cestami - methioninovým cyklem a transsulfurační cestou.

Záměrně vynechal data od jednoho jednotlivce ve skupině, Hahn podrobil zbývající datovou sadu pokročilým analytickým technikám a použil výsledky ke generování prediktivního algoritmu.

Algoritmus poté provedl předpověď o datech od vynechaného jedince. Hahn výsledky ověřil křížově, vyměnil jiného jednotlivce ze skupiny a postup zopakoval pro všech 149 účastníků.

Jeho metoda správně identifikovala 96,1 procenta všech typicky se rozvíjejících účastníků a 97,6 procenta kohorty ASD.

Výsledky byly působivé a vytvořené, řekl Hahn, nový cíl: „Můžeme to replikovat?“

Nová studie aplikuje Hahnův přístup k nezávislému souboru dat. Aby se zabránilo zdlouhavému procesu shromažďování nových údajů prostřednictvím klinických studií, hledali Hahn a jeho tým existující datové soubory, které obsahovaly metabolity, které analyzoval v původní studii.

Vědci identifikovali vhodná data ze tří různých studií, které zahrnovaly celkem 154 dětí s autismem provedených vědci z Arkansas Children’s Research Institute.

Data zahrnovala pouze 22 z 24 metabolitů, které použil k vytvoření původního prediktivního algoritmu, nicméně Hahn určil, že pro test budou dostatečné dostupné informace.

Tým použil svůj přístup k vytvoření prediktivního algoritmu, tentokrát s využitím údajů o 22 metabolitech z původní skupiny 149 dětí.

Algoritmus byl poté použit pro novou skupinu 154 dětí pro účely testování. Když byl prediktivní algoritmus aplikován na každého jednotlivce, správně předpověděl autismus s přesností 88 procent.

Hahn uvedl, že rozdíl mezi původní mírou přesnosti a mírou nové studie lze pravděpodobně připsat několika faktorům, nejdůležitější je, že dva z metabolitů nebyly ve druhém souboru údajů k dispozici. Každý z těchto dvou metabolitů byl v předchozí studii silným indikátorem.

Druhá studie celkově potvrzuje původní výsledky a poskytuje náhled na několik variant tohoto přístupu.

"Nejvýznamnějším výsledkem je vysoká míra přesnosti, kterou jsme schopni dosáhnout pomocí tohoto přístupu na datech shromážděných roky kromě původního datového souboru," řekl Hahn.

"Jedná se o přístup, který bychom rádi viděli vpřed do klinických studií a nakonec do komerčně dostupného testu."

Zdroj: Rensselaer Polytechnic Institute