Multidisciplinární přístup pomáhá při diagnostice autismu

Francouzští vědci spojili tři klinické, neurofyziologické a genetické přístupy, aby lépe porozuměli mozkovým mechanismům, které způsobují autismus.

Vědci z Inserm a Tours Regional University Hospital použili přístup se dvěma rodinami, aby jim pomohli identifikovat specifické kombinace genů u autistických pacientů, které je odlišovaly od pacientů s mentálním postižením.

Vyšetřovatelé se domnívají, že tento přístup nabízí nové vyhlídky na diagnostiku a porozumění fyziologickým mechanismům autismu.

Studie se objeví v časopise Molekulární psychiatrie.

Autismus je stav charakterizovaný velkou heterogenitou, a to jak z hlediska klinických projevů, tak z hlediska genetiky. V současné době se odhaduje, že do této poruchy může být zapojeno téměř 400 genů.

Diagnostika tohoto stavu je o to složitější, že je často spojována s dalšími vývojovými poruchami zahrnujícími stejné geny.

Pro zlepšení diagnostiky použili vědci z Insermu originální multimodální přístup kombinující:

• klinické hodnocení;
• vysoce výkonná genomová analýza pro sekvenování všech genů;
• analýzy elektrické aktivity mozku v reakci na vnímání změny (elektroencefalografie (EEG)).

Výhodou tohoto integrovaného přístupu byly dvě rodiny s členy postiženými autismem nebo mentálním postižením.

V těchto dvou rodinách všichni jedinci postižení tímto stavem měli mutaci v genu NLGN4X, která se v mozku projevovala jako problémy při přenosu informací neurony.

Pomocí EEG vědci primárně pozorovali abnormální vzorec mozkových vln, charakteristický pro pacienty s autismem.Ostatní členové rodiny, včetně osob s mentálním postižením, tuto vlastnost nevykazovali.

Díky tomuto novému přístupu byla charakterizována druhá vzácná mutace spojená s atypickou mozkovou aktivitou měřenou EEG u autistických pacientů.

Podle výzkumníků Dr. Frédéric Laumonnier a Frédérique Bonnet-Brilhault: „Tato studie nám pomáhá uvědomit si, že neexistuje žádný„ gen pro autismus “, ale kombinace genů zapojených do neurodevelopmentu, které ovlivňují vývoj neuronových sítí cílených tímto stavem.“

Vyšetřovatelé se domnívají, že identifikace těchto kombinací je klíčovým krokem k pochopení fyziopatologie a nakonec k vývoji cílených terapeutických léků.

Zdroj: Inserm / EurekAlert