Nové Brain Disease ID'd with Podobnosti k Alzheimerově chorobě

Vědci identifikovali onemocnění, které má podobné příznaky jako Alzheimerova choroba, přesto je biologicky odlišné.

Vyšetřovatelé se domnívají, že schopnost diagnostikovat různé formy poškození paměti pomůže rozvoji účinné léčby mozkových onemocnění.

Nové neurologické onemocnění se nazývá primární tauopatie související s věkem (PART). U pacientů s PART se vyvine kognitivní porucha, kterou lze nerozeznat od Alzheimerovy choroby, ale chybí jim prozrazující plaky amyloidového proteinu Alzheimerovy choroby.

Multinstitucionální studii společně vedli Peter T. Nelson, MD, Ph.D., z Centra pro stárnutí University of Kentucky v Sanders-Brown, a John F. Crary, MD, Ph.D., z Pathology & Neurovědy s nemocnicí Mount Sinai.

Studie byla publikována v časopise Acta Neuoropathologica.

"Chcete-li stanovit diagnózu Alzheimerovy choroby, musíte v mozku pacienta vidět dvě věci: amyloidové plaky a struktury zvané neurofibrilární spletence složené z proteinu zvaného tau," řekl Nelson.

"Studie pitvy však prokázala, že někteří pacienti mají spletence, ale žádné plaky, a dlouho jsme se zajímali, jaký stav tito pacienti měli."

Vědci dosud považovali případy pouze se spleti buď za Alzheimerovu chorobu ve velmi raném stadiu, nebo za variantu onemocnění, u nichž je plaky obtížněji detekovatelné.

Předchozí hloubkové biochemické a genetické studie však nedokázaly u těchto pacientů odhalit přítomnost abnormálního amyloidu. Přestože pacienti, kteří mají pouze spleť, mohou mít potíže s pamětí, přítomnost plaků je klíčovým požadavkem pro Alzheimerovu diagnózu.

V současné studii se vyšetřovatelé ze Spojených států (včetně pěti ze Sanders-Brown), Kanady, Evropy a Japonska spojili, aby formalizovali kritéria pro diagnostiku této nové neurologické poruchy.

Studie prokázala, že PART je primární tauopatie, onemocnění přímo způsobené tau proteinem ve spleti. Naproti tomu se předpokládá, že mnoho z neurofibrilárních spleti v Alzheimerově mozku vzniká sekundárně kvůli amyloidu nebo jiným stimulům.

Vědci navrhují, aby jedinci, kteří mají spletence podobné těm, které se vyskytují u Alzheimerovy choroby, ale nemají detekovatelné amyloidové plaky, měli být nyní klasifikováni jako PART.

ČÁST je nejzávažnější u pacientů v pokročilém věku, ale je obecně mírná u mladších starších osob. U Alzheimerovy choroby se spleť šíří po celém mozku, ale v ČÁSTI případů se spleť omezuje hlavně na struktury důležité pro paměť.

Vědci tvrdí, že je příliš brzy na to, abychom zjistili, jak častá je PART, ale vzhledem k tomu, že spleť je v mozku starších jedinců téměř univerzální, může být rozšířenější, než se obecně uznává.

Nové diagnostické testy využívající mozkové skeny a biomarkery mozkomíšního moku pro amyloid a tau zjišťují překvapivě vysoký podíl pacientů (v některých studiích až 25 procent) s mírnou kognitivní poruchou, kteří jsou pozitivní na tau, ale negativní na amyloid.

"Doposud bylo PART obtížné léčit nebo dokonce studovat kvůli nedostatku přesně definovaných kritérií," řekl Dr. Nelson. "Nyní, když vědecká komunita dospěla ke shodě, jaké jsou klíčové rysy PART, pomůže to lékařům včas diagnostikovat různé formy poškození paměti."

"Tyto pokroky budou mít velký dopad na naši schopnost rozpoznat a vyvinout účinnou léčbu mozkových onemocnění u starších osob."

Identifikace typu neurologické poruchy v časných stádiích onemocnění je zásadní, má-li léčba začít dříve, než dojde k nenapravitelnému poškození mozku. Při absenci jasných kritérií však bylo obtížné odlišit různé formy neurologických poruch.

Výsledkem je, že pacienti s PART mohli zmást klinické studie léků zaměřených na amyloidy pro Alzheimerovu chorobu, protože je nepravděpodobné, že by tato léčba byla účinná proti zamotání.

Spolu s vývojem lepších biomarkerů a genetických rizikových faktorů demence pomohou nová diagnostická kritéria pacientům PART získat cílenější terapii a zlepšit přesnost klinických studií na Alzheimerovy léky.

Zdroj: University of Kentucky