Genetický výzkum pokroku v autismu

Ačkoli různé geny interagují s podněty prostředí, které mají vliv na autismus, nový výzkum nalézá společnou půdu, protože se zdá, že různé geny zapojené do autismu ovlivňují speciální procesy v mozku.

Zjištění mohou vysvětlit podobnosti v behaviorálních symptomech různých autistů a také velké spektrum chování pozorované u různých autistických jedinců.

Ačkoli vědci vědí, že autismus má silný genetický základ, porucha je ovlivněna mnoha různými geny. Nyní má výzkum provedený na Hebrejské univerzitě v Jeruzalémě Dr. Sagivem Shifmanem a jeho kolegy potenciál pomoci v budoucnu včasné diagnostice i léčbě autismu.

Studie byla nedávno zveřejněna v časopise Genetika PLoS.

V současném projektu vědci testovali příspěvek vzácných genetických mutací, stejně jako genetických variací společných pro autismus, aby zjistili, zda tyto různé typy genetických rizikových faktorů souvisejí.

Místo testování jednotlivých genů se vědci rozhodli studovat genové sbírky ve snaze pochopit obecné cesty autismu.

Vědci vytvořili síť založenou na expresním vzoru genů v různých oblastech mozku. To jim umožnilo objevit skupiny genů se společnou funkcí v mozku.

Dále na základě genetických údajů od tisíců rodin s autistickými dětmi vědci zkoumali příspěvek různých skupin genů k autismu.

Vědci byli překvapeni, když zjistili, že genetické mutace nalezené v autismu, stejně jako tisíce běžných genových variant, které jsou častěji pozorovány u autistů, se nacházejí ve specifických funkčních skupinách.

Při pohledu na rodiny s jedním autistickým jedincem (sporadické případy) a v rodinách, kde je více než jeden postižený jedinec (více případů), byly v obou případech pozorovány stejné varianty.

Tyto skupiny genů jsou velmi aktivní v prvním roce života a jsou zapojeny do procesů učení, paměti a smyslového vnímání.

Vědci se domnívají, že z nálezu by se mohla vyvinout rozsáhlá genetická vyšetření pro včasnou diagnostiku autismu.

Výsledky jejich studie dále dávají naději, že soustředěním na specifické genové skupiny bude jednoho dne možné navrhnout léky, které by mohly zmírnit příznaky autismu.

Zdroj: Hebrejská univerzita v Jeruzalémě