Abnormality mozku spojené s psychiatrickými poruchami

Nový výzkum na myších ukazuje, že ztráta proteinu zvaného MeCP2 ve specifické skupině inhibičních neuronů v mozku produkuje téměř všechny rysy spojené s Rettovým syndromem.

Děti (většinou dívky) narozené s Rettovým syndromem se zpočátku mohou zdát normální, ale mentální a motorický vývoj se zpomaluje nebo zastavuje mezi třemi měsíci a třemi lety. To může zahrnovat ztrátu řeči, poruchy učení a rovnováhy a problémy s chůzí. Některé příznaky napodobují příznaky autismu.

Inhibiční neurony (gama-amino-máselná kyselina [GABA] -ergní) tvoří pouze 15 až 20 procent z celkového počtu neuronů v mozku. Ztráta MeCP2 však snižuje počet enzymů potřebných k produkci neurotransmiteru GABA a zase vytváří 30 až 40 procentní snížení hladin tohoto neurotransmiteru, což výrazně mění komunikaci neuronů.

Předchozí výzkum ukázal, že exprese těchto enzymů je také nižší u některých pacientů s autismem, schizofrenií a bipolární poruchou, uvedl Dr. Hsiao-Tuan Chao, MD / Ph.D. postdoktorand.

"To nám hodně říká o tom, co se děje v mozku lidí s Rettovým syndromem, autismem nebo dokonce schizofrenií," řekl Chao.

Chao objevil objev vývojem modelu myši, který vědcům umožnil odstranit MeCP2 pouze z GABAergních neuronů.

"Tato studie nás naučila, že změna signálu z GABAergních neuronů je dostatečná k vyvolání rysů autismu a dalších neuropsychiatrických poruch," uvedla Dr. Huda Zoghbi, vyšetřovatelka Lékařského institutu Howarda Hughese a ředitel Institutu neurologického výzkumu Jana a Dana Duncana. v dětské nemocnici v Texasu.

Chao, student doktorského studia v Zoghbiho laboratoři, dodal: „Tuto studii jsme provedli v domnění, že možná uvidíme jen několik příznaků Rettova syndromu.“

"Překvapivě jsme viděli, že odstranění MeCP2 pouze z GABAergních neuronů reprodukovalo téměř všechny rysy Rettova syndromu, včetně kognitivních deficitů, dýchacích potíží, nutkavého chování a opakujících se stereotypních pohybů." Studie nám říká, že MeCP2 je klíčový protein pro funkci těchto neuronů. “

Poté, co si vědci uvědomili, že klíčovým faktorem jsou GABAergní neurony, chtěli vědět, jak chybějící MeCP2 ovlivňuje funkci těchto neuronů. Tehdy Chao přišel na to, že ztráta MeCP2 způsobila, že GABAergní neurony uvolňují méně GABA.

"Dítě se rodí zdravé." Začne růst a poté začne ztrácet vývojové milníky. Komunikace mezi neurony je narušena, částečně kvůli sníženým signálům z GABAergních neuronů. “

Tato studie je publikována v aktuálním čísle časopisu Nature.

Zdroj: Baylor College of Medicine