Růstový hormon zlepšuje sociální postižení z poruchy spojené s autismem
Nový výzkum zjistil, že růstový hormon může významně zlepšit sociální poškození spojené s poruchou autistického spektra (ASD) u pacientů se souvisejícím genetickým syndromem.
Pilotní studie prováděná na lékařské fakultě Icahn na hoře Sinaj se zaměřila na použití růstového faktoru 1 podobného inzulínu (IGF-1) k léčbě Phelan-McDermidova syndromu (PMS), poruchy způsobené delecí nebo mutací genu SHANK3 na chromozomu 22.
Spolu s vývojovými a jazykovými zpožděními a nedostatkem motorických dovedností má podle výzkumníků většina lidí s PMS také poruchu autistického spektra.
SHANK3 je předmětem výzkumu v této oblasti, protože má zásadní roli ve funkci synapsí, mezer mezi nervovými buňkami, které „rozhodují“, zda zprávy pokračují po nervových drahách, protože regulují tělesné procesy, vysvětlili vědci.
Zatímco PMS je vzácná porucha, pokročilá genetická technologie odhalila, že je relativně častou příčinou ASD, dodávají vědci.
"Naše je první kontrolovaná studie jakékoli léčby syndromu Phelan-McDermid," uvedl Alexander Kolevzon, MD, klinický ředitel Seaver Autism Center na Icahn School of Medicine na Mount Sinai.
"Protože se různé genetické příčiny ASD sbíhají na běžných základních chemických signálních drahách, mohou mít nálezy této studie důsledky pro mnoho forem ASD."
IGF-1 podporuje přežití nervových buněk, synaptické zrání a synaptickou plasticitu, schopnost synapsí v průběhu času zesílit nebo oslabit, v reakci na zvýšení nebo snížení jejich aktivity, podle výzkumníků. Je schválen Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv pro léčbu malého vzrůstu.
Zjištění ze studie Mount Sinai naznačují, že IGF-1 je bezpečný, tolerovatelný a spojený s významným zlepšením jak sociálního postižení, tak omezujícího chování, jako je fascinace jedním subjektem nebo činností; silná vazba na jeden konkrétní objekt; zaujetí spíše částí objektu než celým objektem; nebo zájem o pohyb nebo věci, které se pohybují, u lidí s PMS.
Vědci z Mount Sinai zapsali devět dětí ve věku od pěti do 15 let, kterým byla diagnostikována PMS, do placebem kontrolované, dvojitě zaslepené, cross-over designové studie. Všechny děti byly v náhodném pořadí vystaveny tříměsíční léčbě IGF-1 a tříměsíční léčbě placebem.
Studie zjistila, že fáze IGF-1 byla spojena s významným zlepšením sociální abstinence a omezujícím chováním, měřeno pomocí Aberrant Behavior Checklist a Repetitive Behavior Scale, což jsou obě standardní škály chování používané k hodnocení účinků léčby u ASD.
Předklinické studie myší s deficitem SHANK3 vyvinuté na hoře Sinaj a modely lidských neuronů odvozené z pluripotentních kmenových buněk - kmenových buněk, které mají schopnost produkovat několik odlišných biologických odpovědí - lidí s nedostatkem SHANK3 dříve naznačovaly, že IGF-1 může zvrátit synaptickou plasticitu a deficity motorického učení, uvedli vědci.
Tyto studie tvořily základ pro tuto klinickou studii. Výsledky studie podle výzkumníků podporují pokračující snahu vyvinout související léčbu drogové závislosti.
„Tato klinická studie je součástí posunu paradigmatu k vývoji cílených léčivých přípravků modifikujících onemocnění konkrétně k léčbě hlavních příznaků ASD,“ řekl Joseph Buxbaum, Ph.D., ředitel Seaver Autism Center a profesor psychiatrie, genetiky a genomické vědy a neurovědy na hoře Sinaj.
"Výsledky této pilotní studie usnadní rozsáhlejší studie, které budou definitivně informovat o účinnosti a lépe cílené terapeutické léčbě."
Tato studie, financovaná Nadací Beatrice a Samuela A. Seavera a Národním institutem duševního zdraví, byla zveřejněna v časopise Molekulární autismus.
Zdroj: Zdravotní systém Mount Sinai
