Většina lidí chce znát tajemství jejich genetiky
Pokud by výzkumník využívající vaše genetické údaje narazil na indikátor, že vám hrozí vážné onemocnění, kterému lze předcházet nebo které lze léčit, chtěli byste vědět? Pokud ano, jste v silné společnosti. Nový průzkum ukazuje, že 98 procent lidí by v tomto scénáři chtělo být informováno o své hrozbě onemocnění.
Studie téměř 7 000 lidí, která přichází po oznámení, že Genomics England do roku 2017 provede sekvenci 100 000 genomů, zahajuje relevantní a pokračující konverzaci o tom, jak jsou naše genomová data využívána.
"Příchod rychlého a efektivního genetického sekvenování změnil lékařský výzkum v uplynulém desetiletí a je připraven v budoucnu převratně změnit klinickou péči," říká Dr. Anna Middleton, první autorka z Wellcome Trust Sanger Institute.
„Politika týkající se využívání genetických údajů ve výzkumu a v klinickém prostředí musí být řízena názory a zkušenostmi veřejnosti, pacientů, lékařů, odborníků v oblasti genetického zdraví a genomových vědců. Tato studie představuje první krok při informování lidí o problémech a shromažďování jejich odpovědí. “
Zjištění byla získána ze 75 zemí světa. Většina účastníků chtěla dostávat informace o vážných stavech, i když riziko vzniku onemocnění bylo jen jedno procento. Méně lidí se však zajímalo o výsledky pro méně závažné stavy.
"Když jsme se zeptali pacientů a rodin, kolik chtějí vědět o svých genetických informacích, jejich okamžitou reakcí bylo, že bez ohledu na to, jaké informace vědci nebo klinici zjistili, chtěli vědět také," říká Alastair Kent OBE, ředitel Genetic Alliance UK, charitativní organizace, která pracuje na zlepšení života lidí postižených genetickými poruchami.
"Ale nemůže existovat žádná univerzální velikost." Musíme se ujistit, že je k dispozici dostatek informací a podpory, které jednotlivcům umožňují informovaně si vybrat, co je pro jejich situaci správné. Musíme si pamatovat, že tato informace patří jednotlivci a měl by být schopen sám se rozhodnout, co dělá, a nezjistit jeho zdraví - což znamená, že musíme začít přemýšlet o tom, jak to lze rozpoznat. “
Z dotazovaných zájmových skupin měli odborníci na genetické zdraví pětkrát větší pravděpodobnost než jiné skupiny, že si myslí, že by se neměly sdílet náhodné nálezy (výsledky, které nejsou hlavním zaměřením studie, ale mohou mít klinický význam). Jak odborníci v oblasti genetického zdraví, tak genomičtí vědci si s větší pravděpodobností mysleli, že informace o původu by se neměly sdílet.
„Odborníci v oblasti genetického zdraví si jsou vědomi výzev, které představuje přesná interpretace genetických informací a sdělování výsledků pacientům,“ říká Dr. Helen Firth, autorka z oddělení klinické genetiky v nemocnici v Addenbrooke.
"Stále je tolik neznámých; mít klíčové ukazatele nemoci ve vašem genetickém kódu nemusí nutně znamenat, že se u vás tato nemoc rozvine. Velká část informací v našich osobních genetických kódech je v současné době neinterpretovatelná a má nejistý klinický význam.
"Bude trvat mnoho let výzkumu, než budeme vědět, jak využít většinu těchto dat pro klinický prospěch." Jakmile budou tyto znalosti získány, náš průzkum pomůže výzkumným pracovníkům a tvůrcům zdravotní politiky plánovat odpovídajícím způsobem. “
Zdroj: Wellcome Trust Sanger Institute
