Studujte genetiku sond syndromu „neklidných nohou“

Syndrom neklidných nohou se může stát chronickým onemocněním s dlouhodobými účinky na duševní a fyzické zdraví pacientů. Nová studie týkající se genetiky, která je základem syndromu neklidných nohou, identifikovala 13 dříve neznámých variant genetického rizika, nálezy, o nichž se vědci domnívají, že jednoho dne vědcům pomohou vyvinout nové možnosti léčby tohoto onemocnění.

Evropští vědci vysvětlují, že až jeden z deseti lidí evropského původu je postižen syndromem neklidných nohou. Tento stav je charakterizován pocitem naprosté nutkání k pohybu, často ve spojení s nepříjemnými pocity, obvykle v nohou.

Odpočinek a nečinnost často způsobují příznaky, zatímco pohyb může vést k dočasné úlevě. Tento stav je chronický a může se postupně zhoršovat.

Lidé se syndromem neklidných nohou mají podstatně zhoršený spánek, sníženou celkovou kvalitu života a zvýšené riziko deprese, úzkostných poruch, hypertenze a případně kardiovaskulárních onemocnění.

U přibližně jednoho z 50 lidí může být tento stav natolik závažný, že vyžaduje chronickou léčbu, což může mít zase potenciálně závažné vedlejší účinky.

Studie rodin a dvojčat ukázaly, že porucha má silnou genetickou složku, a vedly k objevu šesti genetických variant, které zvyšovaly riziko vzniku tohoto onemocnění.

"Genetiku syndromu neklidných nohou jsme studovali více než 10 let a současná studie je dosud největší," uvedla dr. Barbara Schormair z Neurogenomického ústavu Helmholtz Zentrum München, první autorka studie.

"Jsme přesvědčeni, že nově objevené rizikové lokusy podstatně přispějí k našemu pochopení kauzální biologie nemoci."

Nyní mezinárodní tým vědců porovnal genetická data od více než 15 000 pacientů s více než 95 000 kontrolami a identifikoval dalších 13 variant genetického rizika. Zjištění byla poté replikována na vzorku 31 000 pacientů a 287 000 kontrol.

Výsledky studie se objeví v Lancetová neurologie.

"Syndrom neklidných nohou je překvapivě běžný, ale přesto víme jen málo o tom, co ho způsobuje - a tedy jak s ním zacházet," řekl Dr. Steven Bell z katedry veřejného zdraví a primární péče na univerzitě v Cambridge, také prvních autorů studie.

"Už víme, že má silnou genetickou vazbu, a to bylo něco, co jsme chtěli prozkoumat podrobněji."

Některé z genetických variant byly dříve spojeny s růstem a vývojem nervových buněk - procesem známým jako neurogeneze - a se změnami ve tvorbě neuronových obvodů.

Vyšetřovatelé se domnívají, že tato zjištění posilují argumenty pro syndrom neklidných nohou, který je neurovývojovou poruchou, jejíž původ se může vrátit zpět k vývoji v děloze a také k narušení růstu nervových buněk v pozdějším životě.

"Varianty genetického rizika, které jsme objevili, přidávají větší váhu myšlence, že tento stav souvisí s vývojem našeho nervového systému," řekl Dr. Emanuele Di Angelantonio, také z Cambridge.

"Poskytuje nám také určité vodítka, jak můžeme zacházet s pacienty postiženými tímto stavem."

Profesorka Juliane Winkelmann, která vede Ústav neurogenomiky v Helmholtzově centru a také ambulanci syndromu neklidných nohou na Klinikum Rechts der Isar v Mnichově, dodává: „Naše genetické nálezy jsou důležitým krokem k vývoji nových a vylepšených možností léčby pro naši pacienti. “

Je známo, že jedna konkrétní biologická cesta implikovaná nálezy je cílem léku thalidomid. Zatímco droga má kontroverzní pověst kvůli svému předchozímu použití při léčbě těhotných žen, které vedlo k vážným vrozeným vadám u jejich potomků, nyní se používá k léčbě některých druhů rakoviny.

Vědci naznačují, že thalidomid nebo podobná léčiva mohou nabídnout potenciální možnosti léčby u pacientů se syndromem neklidných nohou a žen po reprodukčním věku, avšak zdůrazňují nutnost pečlivého klinického testování účinnosti a vedlejších účinků před takovým použitím.

Zdroj: University of Cambridge