Lou Gehrigova nemoc může sdílet genetický původ se schizofrenií

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) - známá také jako Lou Gehrigova choroba nebo choroba motorických neuronů (MND) - podle nové studie publikované v časopise sdílí genetický původ se schizofrenií. Příroda komunikace.

ALS / MND je vzácná skupina progresivních neurologických onemocnění, která způsobují smrt nervových buněk (neuronů) zapojených do kontroly dobrovolných pohybů svalů, jako je chůze, dýchání, žvýkání a mluvení. V současné době není známa žádná léčba nebo léčba, která by mohla zvrátit poškození.

"Tato studie ukazuje sílu genetiky v porozumění příčinám nemocí." I když neurologické a psychiatrické stavy mohou mít velmi odlišné charakteristiky a klinické projevy, naše práce ukázala, že biologické cesty, které vedou k těmto různým podmínkám, mají mnoho společného, ​​“řekl Dr. Russell McLaughlin, Ussher odborný asistent pro analýzu genomu na Trinity College v Dublinu , a hlavní autor příspěvku.

Studie byla podněcována dřívějšími epidemiologickými nálezy vědců z Trinity, která odhalila, že lidé s ALS / MND měli větší pravděpodobnost, než by se očekávalo, že budou mít členy rodiny se schizofrenií a že budou mít dalšího člena rodiny, který spáchal sebevraždu.

Tato dřívější práce zkoumala míru různých neurologických a psychiatrických stavů u více než 12 000 příbuzných účastníků a kontrol ALS / MND. Zjištění byla následně publikována v roce 2013 v časopise Annals of Neurology.

Pro novou studii analyzovali vědci z University of Utrecht, Kings College London a členové Project MinE a Psychiatric Genome Consortia genetické profily téměř 13 000 případů ALS / MND a více než 30 000 případů schizofrenie. Zjistili, že mnoho genů spojených s těmito dvěma odlišnými podmínkami je stejné.

Výzkum ve skutečnosti ukazuje překrývající se genetickou náchylnost k neurodegenerativnímu stavu ALS / MND a schizofrenii u dospělých se 14 procenty.

Zatímco v minulosti byla prokázána přesahy mezi schizofrenií a jinými neuropsychiatrickými stavy, včetně bipolární afektivní poruchy a autismu, je to poprvé, co se ukázalo překrývání genetické citlivosti mezi ALS / MND a psychiatrickými stavy.

"Naše práce v průběhu let nám ukázala, že ALS / MND je mnohem komplexnější onemocnění, než jsme si původně mysleli," uvedla hlavní autorka Dr. Orla Hardimanová, profesorka neurologie v Trinity a konzultantka neurologa v Národním neurovědeckém centru.

"Takže místo toho, abychom přemýšleli o ALS / MND jako o degeneraci jedné buňky najednou a hledali fungující léčbu 'kouzelnou kulkou', měli bychom o ALS / MND uvažovat stejným způsobem, jako o schizofrenii, což je problém narušení konektivity mezi různými oblastmi mozku a měli bychom hledat léky, které pomohou stabilizovat selhávající mozkové sítě. “

Hardiman dodal, že dělicí čára mezi psychiatrií a neurologií je falešná. "Musíme si uvědomit, že onemocnění mozku má mnoho různých projevů a nejlepším způsobem, jak vyvinout novou léčbu, je porozumět biologii toho, co se děje," řekla.

Hardiman uvedl, že tato zjištění budou mít v budoucnu významné důsledky ohledně toho, jak klasifikujeme nemoci, a podle toho, jak budou lékaři proškoleni v psychiatrii i neurologii.

Zdroj: Trinity College v Dublinu