Nové důkazy o autismu

Vědci hlásí nová zjištění týkající se určení zdroje autismu.

V současné době, ačkoli studie prokázaly, že mutace v několika genech jsou spojeny s vývojovou poruchou mozku, zůstává zdroj autismu nedefinovaný.

Nyní nový výzkum objevil dva další geny, které mohou být spojeny s autismem. Navíc se předpokládá, že expozice prostředí je faktorem u osob s vysokým rizikem.

Odhaduje se, že jedno ze 110 dětí v USA má autismus, který ovlivňuje chování, sociální dovednosti a komunikaci.

Riziko poruchy je vyšší u sourozenců postiženého dítěte než v běžné populaci, což naznačuje, že autismus může být zděděn, vysvětlil spoluautor studie Ning Lei, PhD, výzkumný pracovník na Princetonské univerzitě a Institutu pro pokročilá studia.

Dr. Lei a její kolegové analyzovali údaje z Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) o 943 rodinách, z nichž většina měla více než jedno dítě diagnostikované autismem a podstoupilo genetické testování.

Vyšetřovatelé porovnali prevalenci 25 genových mutací v rodinách AGRE s kontrolní skupinou 6317 jedinců bez vývojového nebo neuropsychiatrického onemocnění.

Skupina Dr. Lei identifikovala mutace ve čtyřech genech v rodinách AGRE. Ukázalo se, že dva z genů dříve byly spojeny s autismem a často se podílejí na tvorbě nebo udržování neurálních synapsí - bodu spojení mezi jednotlivými neurony.

Jedním z nových identifikovaných genů byla molekula adheze nervových buněk 2 (NCAM2). NCAM2 je exprimován v hipokampu lidského mozku - oblasti dříve spojené s autismem.

"Zatímco mutace v genu NCAM2 byly nalezeny u malého procenta dětí, které jsme studovali, je fascinující, že toto zjištění pokračuje v konzistentním příběhu - že mnoho genů spojených s autismem souvisí s tvorbou nebo funkcí neurální synapse," “Řekl doktor Lei.

"Studie, jako je tato, poskytují důkaz, že autismus je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje neurální propojení."

Vědci předpokládají, že podstatné procento dětí s autismem bude mít mutaci v jednom nebo více z mnoha genů nezbytných pro normální funkci synapsí.

Studie také ukázala, že někteří rodiče a sourozenci dětí s autismem mají mutaci NCAM2, ale sami tuto poruchu nemají.

To naznačuje, že na vzniku autismu u vnímavých jedinců se podílejí další faktory prostředí nebo genetické faktory.

"Tyto výsledky pomáhají veřejnosti pochopit, že autismus je velmi složitá porucha, podobně jako rakovina," řekl Dr. Lei, "a žádný jednotlivý gen nebo genové prostředí pravděpodobně nebude ve většině případů příčinou."

Zdroj: Americká pediatrická akademie