Hledání hormonů vede ke klinickým zkouškám pouze u dívek s epilepsií

Expert na genetiku ve spolupráci s mezinárodním výzkumným týmem zjistil, že dívky se vzácnou formou epilepsie pouze u žen mají nedostatek určitého hormonu zvaného alopregnanolon.

Objev vedl k dlouho očekávaným lékovým zkouškám, aby se zjistilo, zda lze syntetickou formu hormonu použít jako formu léčby.

Tento stav, známý jako ženská epilepsie Protocadherin 19 (PCDH19), způsobuje, že pacienti v raném věku pociťují časté záchvaty a téměř vždy trpí nějakou formou kognitivní dysfunkce a autismu. Postihuje 15 000–30 000 dívek v USA

Vedoucí výzkumný pracovník Dr. Jozef Gecz, vedoucí neurogenetiky na univerzitě v Adelaide v Austrálii, pracoval s rodinami dívek s tímto onemocněním z celého světa a říká, že zatímco porucha postihuje každého jinak, ve většině případů je velmi oslabující .

"Dívky narozené s touto genovou mutací vypadají v prvních měsících svého života naprosto normálně, ale když dosáhnou věku přibližně osmi měsíců, začnou trpět oslabujícími a častými záchvaty." Dívky také běžně trpí mentálním postižením a autismem - je to opravdu hrozné onemocnění, které postihuje celou rodinu, “řekl Gecz.

"Prostřednictvím našeho současného výzkumu jsme zjistili, že trpící lidé mají nedostatek hormonu zvaného alopregnanolon." Víme, že v tomto stavu hrají zásadní roli hormony, protože záchvaty často končí, jakmile dívky dosáhnou puberty - autismus a mentální postižení však zůstávají. Očekáváme, že čím déle budeme moci oddálit nástup záchvatů, tím méně bude postižený postižen autismem a mentálním postižením. “

V roce 2008 byl Gecz klíčovým hráčem při identifikaci odpovědného genu a mutací v tomto epileptickém syndromu pouze pro ženy. Gecz uvedl, že tato porucha je jedinečná, protože se projevuje téměř výlučně u dívek, zatímco chlapci s mutacemi v genu nejsou ovlivněni.

"Zjistili jsme, že tento stav je způsoben zděděnou mutací genu protocadherinu 19 (PCDH19), který se nachází na X-chromozomu," řekl.

S touto mutací se mohou narodit muži i ženy, ale příznaky onemocnění trpí pouze dívky.

"Dívky jsou postiženy, protože mají dva X-chromozomy, jeden zdravý a druhý s mutací PCDH19, které by je obvykle chránily před onemocněním přenášeným X-chromozomy, ale v tomto případě je příčinou poruchy," řekl Gecz.

Americká farmaceutická společnost Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) nyní získává postižené dívky jako součást první klinické studie na světě, která testuje terapii.

Zjištění jsou zveřejněna v časopise Lidská molekulární genetika.

Zdroj: University of Adelaide