Kreatin zpomaluje nástup příznaků Huntingtonovy choroby

Podle nové neuroimagingové studie Massachusetts General Hospital (MGH) je výživový doplněk kreatin užívaný ve vysokých dávkách schopen zpomalit nástup příznaků Huntingtonovy choroby (HD). Většina účastníků také zjistila, že doplněk je bezpečný a dobře snášen.

Huntingtonova choroba je dědičná neurodegenerativní porucha, která způsobuje nekontrolované pohyby, kognitivní pokles a psychiatrické problémy. Příznaky obvykle začínají v polovině dospělosti.

Studie byla jedinečná v tom, že umožnila účastníkům - z nichž všichni měli genetické riziko poruchy - mít možnost se zaregistrovat, aniž by zjistili, zda nesou mutaci, která způsobuje HD.

"Více než 90 procent lidí ve Spojených státech, kteří vědí, že jsou ohroženi HD kvůli své rodinné anamnéze, se zdrželi genetického testování, často proto, že se obávají diskriminace nebo nechtějí čelit stresu a úzkosti z vědomí, že jsou určeno k rozvoji takového ničivého onemocnění, “uvedla hlavní autorka Dr. H. Diana Rosas z MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).

"Mnoho z těchto jedinců by stále chtělo pomoci s hledáním léčby a tento návrh studie jim umožňuje účastnit se při respektování jejich autonomie, práva neznát jejich osobní genetické informace."

Kreatin, známý svou schopností pomáhat udržovat buněčnou energii, je zkoumán jako léčba řady neurologických stavů, včetně Parkinsonovy choroby, amyotrofické laterální sklerózy a poranění míchy.

Studie zahrnovala 64 dospělých účastníků, 19, kteří již věděli, že nesou mutovaný gen, a 45, kteří měli 50% riziko zdědění mutace. Pacienti podstoupili genetické testování, ale výsledky byly odhaleny pouze statistikovi studie, nikoli personálu nebo účastníkům.

Zjištění potvrdila stav těch, kteří byli dříve testováni, a odhalila dalších 26 předsymptomatických nosičů mutace.

U subjektů, které byly nositeli HD mutace, odhalily MRI skeny provedené na začátku studie významnou atrofii v oblastech mozkové kůry a bazálních ganglií (oblasti mozku, o nichž je známo, že jsou touto chorobou postiženy).

MRI skeny provedené o šest měsíců později však ukázaly pomalejší rychlost atrofie u účastníků užívajících kreatin ve srovnání s těmi, kteří užívali placebo. Kromě toho se rychlost atrofie mozku také zpomalila u předsymptomatických účastníků, kteří začali užívat kreatin po šesti měsících na placebu.

„Výsledky této studie naznačují, že prevence nebo zpoždění symptomů HD je možné, že se rizikových jedinců může účastnit klinických studií - i když se nechtějí dozvědět svůj genetický stav - a že je možné vyvinout užitečné biomarkery, které pomohou posoudit terapeutické přínosy, “říká hlavní autor Steven Hersch z MGH-MIND.

"Kromě toho věříme, že náš návrh studie vytváří důležitý precedens pro další genetická onemocnění a pomůže informovat diskuse o tom, jak může klinický výzkum koexistovat s hlubokými obavami o genetické soukromí a autonomii pacientů."

Studie byla zveřejněna v časopise Neurologie.

Zdroj: Harvardská univerzita