Podmínky

Spina Bifida Occulta a Open Spina Bifida - průvodce pacienta

Úvod do Spina Bifida

Úvod do Spina Bifida

Spina bifida je definován jako jakýkoli neobvyklý vývoj kostí páteře, které vykazují typický obrazec, s nebo bez postižení mozku, nervů nebo zakrytí nervů (meninges). Je to nejčastější vrozená abnormalita páteře. Termín spina bifida zahrnuje řadu malformací, které vždy zahrnují deformity určitých částí obratlů, spinální proces a obratlový oblouk. Někteří popsali tento proces jako selhání těchto kostí při fúzi během raného vývoje plodu.

Nejběžnějšími místy jsou dolní hrudní, bederní a sakrální páteř. Příčina této vrozené malformace není dobře známa. Data naznačují, že genetické faktory hrají dominantní roli, ale k vývoji spina bifida mohou také přispívat nutriční a environmentální faktory.

Klasifikace

Spina bifida je rozdělena do dvou kategorií: spina bifida occulta a open spina bifida. Tyto podtypy se vyznačují nepřítomností nebo přítomností nervů, tekutinou obklopující nervy (CSF) a meningy, které jsou součástí deformity. Viz tabulka 1.

Tabulka 1. Druhy Spina Bifida

Typ	Popis	Incidence	Příklady
Spina bifida occulta	Kostní abnormalita viditelná rentgenem Nervy mohou být zapojeny, pokud jsou spojeny se změnami kůže nebo chlupatými náplastmi	Relativně běžné (5-10% běžné populace)	Obrázek 1
Otevřená spina bifida	Obvykle vidět při narození Kostní abnormalita plus postižení nervů, mozkomíšního moku nebo meningů	Asi 10% všech pacientů se spina bifida	Obrázky 2 a 3

Diagnóza

Vzhledem k tomu, že nedochází k žádnému otevření kůže, může být spina bifida occulta vidět pouze na rentgenovém nebo MRI. Určité klinické nálezy, jako je zúžení kůže nebo chlupatá skvrna na spodní části páteře, mohou vést k dalšímu zkoumání lékařem.

V těchto situacích lze pozorovat základní abnormality míchy. Neexistují přesvědčivé důkazy o tom, že tento typ deformity souvisí s bolestmi zad, skoliózou nebo nočním zvlhčováním postele. Velká studie ukázala, že u pacientů, kteří si nestěžují na bolesti zad, mělo téměř 20% nekomplikovanou spina bifida occulta. Pokud máte na rentgenovém snímku abnormalitu, neznamená to vždy, že to způsobuje vaši bolest.

Diagnóza otevřené spiny bifida se obvykle provádí při narození nebo během prenatálního ultrazvukového screeningu. To představuje asi 10% všech pacientů se spina bifida. Na spodní části páteře mohou být masy, které obsahují nervy (myelomeningocele), nebo v nich mohou být nervy (meningocele). Deformita je obvykle pokryta tenkou membránou (spina bifida cystica), nebo může být otevřena prostředí (spina bifida aperta) a je vidět drenáž míchy.

Léčba

Neexistuje žádná zvláštní léčba okultní spina bifida, pokud je abnormalita omezena na kost. Obvykle se tyto deformity vyskytují na posledním bederním obratle (L5) nebo na prvním sakrálním obratle (S1). Deformace páteře však mohou později vést k degenerativním změnám, které mohou vyžadovat zásah.

Otevřená spina bifida a základní spinální abnormality spojené s okultním spina bifida jsou léčeny neurochirurgem. Cílem operace je ochrana nervů, obnovení normální anatomie a uzavření vady. Tato delikátní operace je pečlivě prováděna pod zvětšením, zatímco pomocí speciálních monitorů pomáhá identifikovat nervy. Chirurgie pomůže snížit riziko infekce (meningitida) a snížit progresi dlouhodobého postižení.

Úvahy o pacientech a jejich rodinách

Diagnóza spina bifida může být pro rodiče těchto dětí devastující. Role neurochirurga zahrnuje nejen operativní řízení, ale také vzdělávání. Děti narozené s myelomeningocele (obrázek 2) mají 90% šanci na přežití. Kromě toho mají 80% šanci na normální inteligenci a přibližně 85% šanci na chůzi s pomocí nebo bez pomoci. Mezi dlouhodobé problémy patří: krátká postava, nedostatečný vývoj nohou, skolióza a potíže se střevem a močovým měchýřem.

S spina bifida je úzce spjato mnoho dalších podmínek. Přibližně u 80 až 90% pacientů se vyvine hydrocefalus (zvětšení velikosti tekutin vyplněných prostorů v mozku). To lze účinně léčit pomocí zkratu (plastová trubička pod kůží z mozku do břicha) v raných stádiích vývoje. Děti mohou mít v celém těle mnoho dalších abnormalit, které musí být rozpoznány. Několik lékařských a chirurgických specializací přispěje k celkové péči o tyto děti během celého jejich života. Je nezbytné udržovat podpůrnou síť nejen pro pacienta, ale také pro rodinu, aby se zajistily optimální výsledky pro všechny pacienty se spina bifida.

Pro více informací navštivte Spina Bifida Association of America na www.sbaa.org