Genetický make-up Schizophrenia je velmi komplikovaný
Nový výzkum ukazuje, proč pravděpodobně nikdy nebude jednoduchý způsob diagnostiky schizofrenie pomocí genetického nebo krevního testu.
Nový výzkum vedený Harvardskou školou veřejného zdraví Po-Ru Loh analyzoval genetickou výbavu 22 177 lidí se schizofrenií a 27 629 kontrolních subjektů (Loh et al., 2015). Prostřednictvím analýz vědců vědci odhadli, že existuje více než 20 000 kauzálních polymorfismů jednoho nukleotidu (SNP) pro schizofrenii. SNP jsou nejčastějším typem genetické variace u lidí. Jednoduše řečeno, čím více SNP se podílí na nemoci, tím složitější je genetická výbava této nemoci.
Jednou z inovací nového výzkumu je jeho algoritmus, který dokáže analyzovat genové sekvence a komponenty rychleji než předchozí snahy: „Zavedli jsme nový rychlý algoritmus, BOLT-REML, pro analýzu variačních komponent zahrnujících více variačních komponent a více vlastností, a prokázali jsme, že umožňuje dříve neřešitelné analýzy dědičnosti velkých vzorků, “uvedli vědci.
V případě schizofrenie se vědci domnívají, že každá z těchto více než 20 000 genetických variant představuje malou složku rizika onemocnění. Díky tomu je nemoc vysoce polygenní.
Podle výzkumníka Po-Ru Loh v rozhovoru pro Psych Central je tento „extrémní počet genetických variant mnohem větší než počet předpovídaný pro jiné běžné nemoci“. Loh byl v týmu, který publikoval nový výzkum, který se objevuje v časopise Genetika přírody.
Je vzhledem k počtu SNP zapojených do schizofrenie možný jednoduchý genetický test na tuto poruchu?
"Specifický genetický test na schizofrenii by bylo nesmírně obtížné vyvinout," tvrdí Loh. "Takový test by musel zahrnovat agregační účinky u mnoha genetických variant (každá s malým účinkem) a k přesnému odhadu těchto malých účinků by bylo zapotřebí velmi velké velikosti vzorku (miliony účastníků studie)."
Toto je první rozsáhlý výzkum, který dokázal prozkoumat tolik genetických markerů na tak vysoké úrovni podrobností u lidí se schizofrenií a porovnal je s lidmi bez schizofrenie. Jeho nálezy jako takové jsou důležitým příspěvkem k našemu porozumění genetice této poruchy.
Ale co přinese budoucnost?
"K potvrzení a rozšíření těchto zjištění budou zapotřebí větší velikosti vzorků," poznamenal Loh. "S ~ 50 000 vzorky (zhruba 22 000 případů a 28 000 kontrol) jsme měli dostatek statistické síly k prozkoumání distribuce genetických účinků v celém genomu při vyšším rozlišení, než bylo dříve možné, ale budoucí studie ještě větší velikosti bezpochyby poskytnou jemnější rozlišení a další postřehy. “
Inovativní výzkum, jako je tento, ukazuje, kolik toho ještě zbývá poznat základních příčin duševních chorob.
Odkaz
Loh, PR. et al. (2015). Kontrastní genetické architektury schizofrenie a dalších komplexních onemocnění pomocí rychlé analýzy variačních komponent. Genetika přírody. doi: 10,1038 / ng.3431
