Čtyři geny spojené s OCD

Minulý měsíc (říjen 2017) tým výzkumníků z Broad Institute publikoval studii vKomunikace o přírodě který se skutečně ponoří do biologie obsedantně-kompulzivní poruchy. Použili multidruhové srovnání mezi psy, myšmi a lidmi, kteří trpí kompulzivními poruchami chování, a tím dokázali identifikovat nové geny a biologické cesty spojené s OCD. Dotyčné geny se podílejí na udržování synapsí a signalizaci neurotransmiterů, což naznačuje potenciální mechanismy působící při této poruše.

Hyun Ji Noh, postdoktorský spolupracovník, který studii vedl, říká:

"Hledali jsme způsoby, jak využít informace od jiných druhů za účelem informování a zaměření studie na člověka." Každý další druh, který jsme zkoumali, nám poskytl více informací o možných faktorech v mozku, které přispívají k OCD. “

S využitím genetických asociací zaznamenaných v předchozích studiích OCD u lidí, kompulzivního chování u myší a psů s psí kompulzivní poruchou sestavil Nohův tým řadu přibližně 600 genů, u nichž se zdálo, že mají určitý typ spojení s OCD. Lidé s OCD často nemohou přestat vykonávat nutkání, jako je kontrola zámků, čištění nebo hledání ujištění. U zvířat, jako jsou psi, může nutkání zahrnovat pronásledování jejich ocasů nebo stínů po celé hodiny nebo to, že nejsou schopni přestat žvýkat.

Poté navrhli cílené sekvenační panely pro tyto geny a zkoumali je ve více než 1300 případech a 1600 kontrolách. Jejich tvrdá práce se vyplatila a vědci dokázali vyčlenit čtyři geny vyjádřené v mozku, které se podle všeho podílejí na OCD u lidí. Geny -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, a REEP3, - měly varianty buď kódující protein nebo regulační DNA významně spojené s lidským OCD. Podle výzkumníků by tato sdružení mohla poskytnout potenciální vodítka, pokud jde o možnosti léčby OCD, zejména proto, že mechanismy, které za tímto stavem dosud stojí, jsou nepolapitelné. Tyto genové varianty narušují vývoj synapsí a také interferují s nervovými cestami v oblasti mozku známé jako kortiko-striatální smyčka, která ovlivňuje serotonin a glutamát, dva pojmy, které jsou mnohým známé s OCD.

Věda se komplikuje a v případě zájmu si můžete přečíst další podrobnosti zde. Ale co to vlastně znamená pro ty, kteří mají OCD?

Čím více víme o OCD, tím blíže bychom mohli být k jeho diagnostice dříve, stejně jako k vývoji nových možností léčby. I když ne každý s mutacemi v těchto genech vyvine OCD, vědci se domnívají, že máte větší pravděpodobnost vzniku OCD, pokud máte tyto genové variace.

A tak vzrušující výzkum záhad OCD pokračuje a dochází k pokroku, i když pomalu. Vždy mi připadá povzbudivé vědět, že existuje tolik lidí, kteří se věnují porozumění této složité poruše a tvrdě pracují na pomoci těm, kteří trpí. Nejen vědci z oblasti výzkumu, ale také všichni specializovaní zdravotničtí pracovníci, kteří pomáhají těm, kteří mají OCD, znovu získat život pomocí terapie expozice a prevence odezvy (ERP).