Genová varianta vázaná na psychózu, kognitivní porucha v bipolární oblasti
Vědci identifikovali genovou variantu spojenou s psychotickými příznaky a kognitivní poruchou u lidí s bipolární poruchou, podle nové studie zveřejněné v časopise Molekulární psychiatrie. Zjištění ukazují možný mechanismus, jak genová varianta produkuje klinické příznaky ovlivněním hladin specifických proteinů v mozku.
"Identifikovali jsme genovou variantu spojenou se specifickými psychotickými příznaky a kognitivní poruchou u lidí s bipolární poruchou," řekl Mikael Landén, MD, Ph.D., výzkumný pracovník Karolinska Institutet's Department of Medical Epidemiology and Biostatistics and the Sahlgrenska Academy's Department of Neurovědy a fyziologie.
"Spojení s kognitivními příznaky je obzvláště zajímavé, protože v současné době nejsou k dispozici žádné léčby, které by zlepšily problémy s pozorností, pamětí a koncentrací, které mají výrazný dopad na funkční výsledek a zotavitelnost."
Bipolární porucha a schizofrenie jsou do značné míry závislé na genetických faktorech. V posledních letech vědci identifikovali specifické varianty genů, které zvyšují riziko těchto onemocnění, ale tyto rizikové varianty jen minimálně vysvětlují, proč jsou někteří lidé touto chorobou postiženi, zatímco jiní ne.
Protože vědci plně nerozumí přesně tomu, jak tyto genetické rizikové faktory ovlivňují chemii mozku a způsobují specifické příznaky, nebylo možné navrhnout léky na zmírnění příznaků u lidí s konkrétní genetickou variantou. Takže propojení genové varianty s biochemickými změnami a klinickými příznaky souvisejícími s dědičnou psychiatrickou poruchou, jako v této současné studii, je považováno za průlom.
Výzkum zahrnoval pacienty s bipolární poruchou z projektu St. Göran ve Stockholmu a Göteborgu.Kromě pečlivého mapování specifických symptomů účastníků vědci také testovali jejich kognitivní schopnosti a měřené hladiny různých proteinů v jejich krvi a mozkomíšním moku (CSF), tekutině, která obklopuje mozek, a proto může poskytnout dobrou indikaci jeho chemie.
Po provedení asociační studie pro celý genom (GWAS) zjistili, že genetická varianta genu SNX7 byla spojena jak s hladinami proteinu v CSF, známými jako kyselina kynurenová, tak s příznaky onemocnění.
"Poté jsme provedli řadu doplňkových experimentů, abychom identifikovali pravděpodobnou signální cestu, od výskytu varianty genetického rizika po klinické příznaky ve formě psychózy a kognitivních poruch," uvedl Landén.
"Cesta zahrnuje hlavně signalizaci přes imunitní buňky mozku, a tak se liší od toho, jak fungují dnešní léky." Doufáme tedy, že nové mechanismy, které jsme objevili, pomohou při vývoji cílenějších léků, kde mohou být zajímavé i stávající léky ovlivňující imunitu. “
Zatímco všichni účastníci studie trpí bipolární poruchou, vědci stojící za touto studií si myslí, že mechanismy platí i pro další psychotické poruchy, jako je schizofrenie.
Zdroj: Karolinska Institutet
