5 hlavních duševních chorob vysledovaných ke stejným genetickým variacím

Pět největších duševních chorob - deprese, bipolární porucha, ADHD, schizofrenie a autismus - lze vysledovat podle stejných zděděných genetických variací, podle největší studie celého genomu svého druhu. Tyto variace představují 17–28 procent rizika duševních chorob.

Studie odhalila, že překrývání je nejvyšší mezi schizofrenií a bipolární poruchou; mírné pro bipolární a depresi a pro ADHD a depresi; a nízká mezi schizofrenií a depresí.

"Vzhledem k tomu, že naše studie sledovala pouze běžné genové varianty, je celkové genetické překrývání poruch pravděpodobně vyšší," uvedla Naomi Wray, Ph.D., University of Queensland, Brisbane, Austrálie.

"Sdílené varianty s menšími účinky, vzácné varianty, mutace, duplikace, delece a interakce gen-prostředí také přispívají k těmto nemocem."

Překrytí dědičnosti, které lze připsat běžné genetické variabilitě, bylo asi 15 procent mezi schizofrenií a bipolární poruchou, asi 10 procent mezi bipolární poruchou a depresí, asi 9 procent mezi schizofrenií a depresí a asi 3 procenta mezi schizofrenií a autismem.

"Takové důkazy kvantifikující sdílené genetické rizikové faktory mezi tradičními psychiatrickými diagnózami nám pomohou přejít ke klasifikaci, která bude věrnější přírodě," řekl Bruce Cuthbert, Ph.D., ředitel divize NIMH pro výzkum a vývoj léčby pro dospělé.

Začátkem letošního roku uvedli vědci konsorcia Psychiatric Genomics Consortium (PGC) - více než 300 vědců v 80 výzkumných centrech ve 20 zemích - první důkazy o překrývání všech pěti poruch.

Jedinci s těmito poruchami měli větší pravděpodobnost podezření na variaci na stejných čtyřech chromozomálních místech. Rozsah překrytí však zůstal nejasný.

V nové studii vědci pro výpočet rizika těchto duševních poruch použili stejné informace o celém genomu a největší množství dat, která jsou v současné době k dispozici. Vyhodnocovali, zda je lze přičíst některému ze stovek tisíc míst společné variability v genetickém kódu napříč chromozomy.

Vědci hledali podobnosti v genetických variacích mezi tisíci lidí s každou nemocí a porovnali je s kontrolami, aby zjistili, do jaké míry je každá dvojice poruch spojena se stejnými genetickými variantami.

Nové důkazy spojující schizofrenii a depresi, pokud budou replikovány, mohou mít důležité důsledky pro diagnostiku a výzkum, tvrdí vědci. Očekávali, že se budou více překrývat mezi ADHD a autismem, ale skromné ​​spojení schizofrenie a autismu je v souladu s dalšími objevujícími se důkazy.

Zjištění stále ponechávají většinu pravděpodobně zděděného genetického příspěvku k poruchám nevysvětleným - zejména nezděděným genetickým faktorům. Například běžná genetická variace představovala 23 procent schizofrenie, ale důkazy z dvojčat a rodinných studií odhadují její celkovou dědičnost na 81 procent.

"Je povzbudivé, že odhady genetických příspěvků k duševním poruchám vycházejí z tradičnějších rodinných studií a studií dvojčat." Studie ukazuje na budoucnost aktivního objevování genů pro duševní poruchy, “uvedl Thomas Lehner, Ph.D., vedoucí odboru výzkumu genomiky NIMH.

Zdroj: Genetika přírody