Dysfunkce buněčné energie při autismu
Autismus u dětí je podle studie UC Davise silně spojen s defekty v mitochondriích, výrobcích energie buňky. Vědci se domnívají, že hromadné poškození a oxidační stres v mitochondriích mohou udržovat vývoj autismu i závažnost poruchy.
Za srdcem je mozek největším uživatelem energie v těle. Mitochondrie mají vlastní sadu genetických instrukcí zvaných mitochondriální DNA (mtDNA), které provádějí aerobní dýchání. Vědci proto naznačují, že když neurony mozku nedostávají dostatek paliva, výsledky mohou zahrnovat negativní kognitivní příznaky spojené s autismem.
Mitochondriální dysfunkce je také spojena s několika dalšími neurologickými stavy, jako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, schizofrenie a bipolární porucha.
"Děti s mitochondriálními chorobami mohou mimo jiné vykazovat nesnášenlivost cvičení, záchvaty a kognitivní pokles." U některých se projeví příznaky onemocnění a u některých se vyskytnou sporadické případy, “uvedla Cecilia Giulivi, profesorka na Katedře molekulárních biologických věd na Fakultě veterinárního lékařství UC Davis a hlavní autorka studie.
"Mnoho z těchto charakteristik sdílí děti s autismem."
Zatímco předchozí výzkum navrhl možnosti spojení mezi autismem a mitochondriální dysfunkcí, výsledky jsou považovány za spekulativní nebo zahrnovaly tkáň, která nebyla příliš reprezentativní pro nervový metabolismus.
"Je pozoruhodné, že v krvi těchto malých dětí s autismem byly zjištěny důkazy o mitochondriální dysfunkci a změnách v mitochondriální DNA," uvedla Geraldine Dawson, vedoucí vědecká pracovnice Autism Speaks, která poskytla financování studie.
"Jedním z problémů bylo, že je obtížné diagnostikovat mitochondriální dysfunkci, protože obvykle vyžaduje biopsii svalů." Pokud bychom mohli tyto metabolické problémy vyšetřit krevním testem, byl by to velký krok vpřed. “
Do studie bylo přijato 10 autistických dětí (ve věku od 2 do 5 let) a 10 pravidelně se rozvíjejících dětí stejného věku z obdobného prostředí. Každému dítěti byly odebrány vzorky krve, aby vědci mohli analyzovat mitochondriální metabolické dráhy v imunitních buňkách, nazývané lymfocyty. Tyto lymfocyty silně spoléhají na aerobní dýchání prováděné mitochondriemi.
Studie odhalila, že mitochondrie u autistických dětí spotřebovaly mnohem méně kyslíku (známka snížené mitochondriální aktivity) než v kontrolní skupině. Například spotřeba kyslíku u jednoho životně důležitého komplexu mitochondriálních enzymů, NADH oxidázy, u autistických dětí byla pouze třetinová oproti použitému v kontrolní skupině.
"66 procentní pokles je významný," řekl Giulivi. "Když jsou tyto úrovně nižší, máte menší schopnost produkovat ATP (adenosintrifosfát), abyste platili za buněčnou práci." I když je tento pokles považován za mírný, nemusí být deficity mitochondriálního energetického výdeje vyloučeny, protože by se mohly zhoršit nebo prokázat během perinatálního období, ale v dospělosti se jeví jako subklinické. “
Celkově mnoho abnormalit, nedostatků a úrovní poruch zjištěných v mitochondriích autistických dětí naznačuje, že oxidační stres v těchto organelách může ovlivnit nástup autismu.
"Různé dysfunkce, které jsme měřili, jsou pravděpodobně ještě extrémnější v mozkových buňkách, které se při energii spoléhají výhradně na mitochondrie," řekl Isaac Pessah, Ph.D., ředitel Centra pro zdraví a prevenci nemocí dětí v UC Davis MIND Institute výzkumný pracovník a profesor molekulárních biologických věd na UC Davis School of Veterinary Medicine.
Giulivi však poznamenává, že tato zjištění stále nezakládají příčinu autismu.
"Pořídili jsme snímek mitochondriální dysfunkce, když byly dětem 2 až 5 let." Ať už se to stalo dříve, než se narodili, nebo později, tato studie nám neřekne, “řekla.
"Výzkum však podporuje porozumění autismu na několika frontách a může být, pokud bude replikován, použit k pomoci lékařům diagnostikovat problém dříve."
"Pediatři si musí být tohoto problému vědomi, aby mohli klást správné otázky, aby zjistili, zda mají děti s autismem problémy se zrakem nebo sluchem nebo myopatie," řekl Giulivi.
Studie je publikována v časopise Journal of the American Medical Association (JAMA).
Zdroj: Kalifornská univerzita
