Schizophrenia Gene Mutation ID'd, May Herald New Meds

Vědci identifikovali genovou mutaci silně spojenou se schizofrenií, která by mohla mít budoucí dopad na dostupnou léčbu.

Objev má významné praktické důsledky, protože gen identifikovaný vědci je obzvláště atraktivním cílem pro vývoj léků.

"V některých ohledech jde o druh genu, na který farmaceutický průmysl čeká," uvedl Jonathan Sebat, Ph.D., který vedl mezinárodní tým výzkumných vědců. "Jeho aktivita může být modulována syntetickými peptidy; a některé již byly vytvořeny. “

Schizofrenie je chronická, těžká a invalidizující mozková porucha, jejíž příznaky zahrnují halucinace, bludy a poruchy myšlení.

Předpokládá se, že je způsobena environmentálními a genetickými faktory, zejména pak posledně jmenovanými: onemocnění se vyskytuje u 1 procenta běžné populace nebo u 10 procent lidí, kteří mají s touto poruchou příbuzného prvního stupně, například rodiče nebo sourozence .

V předchozí práci Sebat a spolupracovnice Dr. Mary-Claire King, profesorka lékařské genetiky na Washingtonské univerzitě, objevily, že vzácné mutace na mnoha místech v lidském genomu vedly k významně vyššímu riziku schizofrenie.

Tyto mutace sestávaly z variant počtu kopií nebo CNV - typ genetické variace, ve které se počet kopií genu u jednotlivců liší. Zjištění byla prvním nezvratným důkazem, že vzácné mutace mohou způsobit schizofrenii, ale neidentifikovaly konkrétní zúčastněné geny.

Nejnovější studie jde mnohem dále. Vědci zkoumali CNV v genomech 8 290 jedinců s diagnostikovanými případy schizofrenie a 7 431 zdravých kontrol. "Našli jsme velmi silné odkazy na více stránek v genomu," řekl Sebat.

"Tento objev by mohl být nejlepším cílem, který dosud vyplyne z genetických studií duševních chorob." řekl Sebat. "To je to, o čem je genomová medicína, hledání příslušných genů a využití této genetické informace k vytvoření možné strategie léčby."

Sebat uvedl, že dalším krokem bude testování toho, zda mají takové sloučeniny příznivé účinky u myší a v kultivovaných lidských buňkách, které nesou specifickou genovou mutaci.

Zjištění jsou zveřejněna v online čísle časopisu Příroda.

Zdroj: Kalifornská univerzita - San Diego