Nový pohled na duševní poruchy
Odborníci na lékaře požadují lepší zhodnocení genetických kořenů mnoha duševních poruch.
Nový výzkum naznačuje, že poruchy mozkových obvodů jsou pravděpodobně způsobeny vývojovými procesy. Komentář k novému zaměření se nachází v aktuálním čísle JAMA, téma na téma duševního zdraví.
Thomas R. Insel, MD, ředitel Národního institutu duševního zdraví (NIMH) a spoluautor komentářů Philip S. Wang, MD, Dr.PH, zástupce ředitele, NIMH, píšou, že pádné důvody k hledání genů, které představují riziko pro duševní onemocnění pocházejí ze studií dvojčat, které prokazují vysokou dědičnost pro autismus, schizofrenii a bipolární poruchu.
"Ačkoli se objevily pozoruhodné nálezy z vazebných a asociačních studií na celém genomu, u kandidátských genů a specifických alel (alternativní forma genu) identifikovaných pro každou z hlavních duševních poruch, ty, které byly replikovány, vysvětlují jen zlomek dědičnost. “
Autoři dodávají, že ačkoli se mnoho z genů, kterých se to týká, podílí na vývoji mozku, varianty počtu kopií se v současném diagnostickém schématu nejeví jako specifické pro nemoci.
"V rodinách může být stejná varianta počtu kopií spojena se schizofrenií u jedné osoby, bipolární poruchou u druhé a poruchou pozornosti / hyperaktivity u ještě další." Genetika duševních chorob může být ve skutečnosti genetikou vývoje mozku, s různými výsledky, v závislosti na biologickém a environmentálním kontextu. “
„Stejné studie dvojčat, které poukazují na vysokou dědičnost, také ukazují hranice genetiky: pro duševní poruchy musí být důležité faktory prostředí,“ píší.
"Příchod epigenomiky, která dokáže detekovat molekulární účinky zkušeností, může poskytnout účinný přístup k pochopení kritických účinků událostí a prostředí v raném věku na vzorce chování dospělých."
Autoři poznamenávají, že genomika a epigenomika již poukazují na různé molekulární dráhy, které představují riziko duševních chorob. "Co spojuje tyto různorodé molekulární mechanismy dohromady a vytváří seskupení symptomů uznávaných jako syndromy psychiatrických poruch?" Kliničtí neurologové stále více identifikují specifické okruhy pro hlavní aspekty nemoci. Ale stejně jako genetické varianty nemapují selektivně na současné diagnostické kategorie, tak se také zdá, že obvody jsou spojeny s kognitivními a behaviorálními funkcemi, aniž by odpovídala diagnóze jeden na jednoho. “
Podle autorů vyplývajících ze systémové neurovědy jsou dva pozoruhodné body.
"Nejprve se zdá, že se objevují vztahy mezi genetickou variací a vývojem nervových obvodů, které zprostředkovávají komplexní poznání a chování, od odměny po regulaci emocí."
"Zadruhé, zdá se, že současné diagnostické kategorie založené na klinických charakteristikách nejsou v souladu s nálezy z genetiky a neurovědy."
Dodávají, že rekonceptualizace poruch mysli jako poruch mozku má důležité důsledky pro to, jak a kdy zasáhnout.
I když jsou duševní nemoci spíše neurodegenerativní než neurodegenerativní poruchy, behaviorální a kognitivní projevy, které je označují jako „duševní“, mohou být pozdními stadii procesů, které začínají v rané fázi vývoje.
"Pokud by genetika a neurovědy mohly poskytnout přísné, konkrétní, včasné odhalení roky před psychózou nebo depresí, mohla by být tato onemocnění předefinována z hlediska trajektorie." Výsledkem by mohlo být, že intervence budou spíše preventivní nebo dokonce preventivní, než aby byly zmírňující nebo rehabilitační. Ale tato transformace v diagnostice a léčbě, kterou lze vyvodit z nedávného pokroku v kardiovaskulárních onemocněních a rakovině, bude záviset na intenzivním zaměření na genetiku a obvody, které jsou základem duševních chorob, aby zajistily nové přístupy k detekci rizik, validaci diagnózy a vývoji nových intervencí to může být založeno spíše na změně plasticity nebo přeladění obvodů než na farmakologii neurotransmiterů. “
Autoři dodávají, že i když jsou vyvinuty nové intervence pro úzkostné poruchy, nedávný objev genetických variant spojených s účinností existujících behaviorálních terapií naznačuje nové způsoby přizpůsobení jejich použití.
Příklady jako tento a další poskytují silné základy pro naději, že poznatky získané z genetiky a neurovědy budou převedeny do racionálního vývoje nových robustních a přizpůsobených způsobů léčby.
"Bez validovaných biomarkerů a příliš malého počtu nových léčebných postupů od roku 1980 rodiny potřebují vědu, aby poskytovaly více než naději." Genetika a neurověda mají konečně nástroje pro transformaci diagnostiky a léčby duševních chorob, “uzavírají autoři.
Zdroj: JAMA a archivní deníky
